異丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症()是一種遺傳病,其會導致患者無法製造出正確的蛋白質,使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸。
此遺傳病報告過的個案少於5宗,極罕見。
遺傳方面,其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病,造成ACAD8基因變異。
參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
外部链接
異丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症()是一種遺傳病,其會導致患者無法製造出正確的蛋白質,使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸。
此遺傳病報告過的個案少於5宗,極罕見。
遺傳方面,其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病,造成ACAD8基因變異。
參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
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