先天性膽酸合成障礙

先天性膽酸合成障礙是一種遺傳病，其會導致膽酸無法合成。由於膽酸需要不少基因合作，所以先天性膽酸合成障礙又分不同種類。臨床上有膽汁滯留、黃疸、肝硬化等表徵。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]