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巴氏症候群

巴氏症候群（巴氏-{zh-tw:綜合征;zh-cn:症候群}-，Barth Syndrome）是一種遺傳性疾病，由荷兰医生于1983年发现 。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子，全球僅有一例為女性。X染色体Xq28位置上的（亦作Taz或者G4.5）發生变异。患者會有擴大型心肌病變、嗜中性白血球減少、骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀，此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製的Tafazzin減少，造成心…