肢端肥大症
{{Infobox medical condition | name = 肢端肥大症 | image = Acromegaly facial features.JPEG | caption = 患者的面部特徵包括面顴骨突出、前額凸起、下額較大，面部有稜有角。 | field = 內分泌學 | symptoms = Enlargement of the hands, feet, forehead, jaw, and nose, thick…
标签：#生長障礙
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特纳综合征
透納氏症（，縮寫：），或稱 ' / '（代表X染色體表达数）；為基因疾患中的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者因其性功能无法正常发育，会导致沒有月經、乳房不發育以及不孕，且会患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需…
生長激素缺乏症
生长激素缺乏症是由于生长激素不足而引起的一种疾病。 一般来说，生長激素缺乏症患者最明显的症状就是身材矮小。 患有生長激素缺乏症的新生儿也可能出现低血糖或小阴茎等症状。 生長激素缺乏症可能也是一種先天性障碍，也可能在日後越來越嚴重。 該疾病可能具有孤立性，也有可能伴有其他疾病。罹患生長激素缺乏症的原因可能與遗传、创伤、感染、肿瘤、手術或放射治療等因素有關。三分之一的病例没有明显原因。 男性的发病率似乎較女性更高。 一般而言激素替代疗法是該…
軟骨發育不全症
軟骨發育不全症（）是一種顯性遺傳性疾病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」（FGFR3）出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/15000至1/40000。 遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。 參考資料…