透納氏症（，縮寫：），或稱 ' / '（代表X染色體表达数）；為基因疾患中的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者因其性功能无法正常发育，会导致沒有月經、乳房不發育以及不孕，且会患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需要的。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高。
病因與診斷
透納氏症並不是一種會遺傳自父母親的疾病。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症，同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係。透納氏症主要肇因於染色體異常，為X染色體部份或整條有缺失或改變而致。大部分人擁有46條染色體，但患有透納氏症的患者卻僅有45條。在某些情況下，染色體的異常現象只出現在部分細胞，而其餘則沒有，這就是透納氏症的鑲嵌現象。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測。
治療
目前沒有任何已知的醫療方式可以治療透納氏症，但卻多少對於緩和病徵有些幫助。舉例來說，在幼童發育時期注射生長激素可以在之後的成人階段增加身高。能促進乳房以及臀部發育。在確定有哪些健康問題是由於透納氏症造成後，才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制。
歷史
產婦生出罹患透納氏症女童的機率大約介於1/2,000到1/5,000。全球各地區與文化在透納氏症患者人數上基本相似，並沒有顯著的特異性。
參見
- 性腺形成不全：相关的发育异常
- 其他人类性染色体非整倍體：
** XYY-三體
** 克氏综合征（XXY）
** X-三體
- 皮紋檢測
- 努南氏症候群
參考文獻
延伸閱讀
*
外部連結
- [http://turnersyndrome.org/ Turner Syndrome Society of the United States]
- [https://web.archive.org/web/20020524134100/http://turners.nichd.nih.gov/ Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development]
*
- [http://www.endocrine.niddk.nih.gov/ Endocrine and Metabolic Diseases Information Service]
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