大疱性表皮鬆解症

大疱性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa，EB）又稱表皮溶解水疱症，是一组皮肤和黏膜出现大疱（bulla）的遗传性结缔组织病。由角蛋白或胶原基因突变引起，导致蛋白质的结构异常，使皮肤鬆解。

大疱性表皮鬆解症俗稱“蝴蝶寶寶”（butterfly children），台灣俗稱“泡泡龍”，临床上简单分为单纯型、交界型和营养不良型。严重程度从轻微外伤引起大疱到广泛皮肤、黏膜大疱、血疱，萎缩瘢痕影响发音或吞咽困难。常見患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水疱或血疱，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水疱，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。

病患
皮膚分為表皮和之下的真皮，在正常情況下，這兩層皮膚間有結締組織令它們在人活動時一起移動，惟大疱性表皮鬆解症患者的皮膚聯結組織異常，令兩層皮膚不會一起移動，因此在患者身体活動或受壓時兩層皮膚便出現磨擦而受傷及出現水疱，表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚，患者形容痛楚如三級燒傷。

分類
單純型 EB Simplex (EBS)
單純型是指水疱於表皮的 keratinocyte 細胞出現，可再細分為:

• EBS - Weber-Cockayne (EBS-WC)
• EBS - Koebner (EBS-K)
• EBS - Dowling-Meara (EBS-DM): 因 KRT5 (E477K) 或 KRT14 的 R125C 或 R125H 基因错义突变造成
• EBS - Mottled Pigmentation (EBS-MP) - 因 KRT5 (I161S) 或 plectin gene 基因错义突变造成 (詳情可參看 Koss-Harnes et al., 1997;Koss-Harnes et al., 2002)

接合型 Junctional EB (JEB)
接合型是指水疱於皮膚及黏膜的基底膜出現: 因表皮與真皮間的 laminin 5, laminin 6,異常，嚴重患者通常因呼吸道和消化道出現水疱而在年幼時即死亡。

營養失養型 Dystrophic EB (DEB)
營養失養型是指水疱及創傷於皮膚深層的基底膜下的真皮上層出現,缺乏第7型膠原蛋白。

流行病学
每百萬人便有 50 名病患，92% 為單純型，5% 為營養失養型，1% 為接合型，2% 未能分類。每 333 人便有 1 人帶有接合型变異基因，每 450 人便有 1 人帶有營養失養型变異基因。病患數目並沒因性別或種族原因而有別。[http://www.emedicine.com/DERM/topic124.htm] [http://www.nature.com/jid/journal/v116/n3/full/5601019a.html]

治療
現無根治方法。病人須每天換藥包紮，以含銀或移轉型敷料，降低皮膚傷口感染與沾黏，以維持皮膚完整和不受感染。轉型敷料一般為燒燙傷病人才使用。

篩檢
孕婦在懷孕18至20周，可取胎兒皮膚切片作電子顯微產前檢查。

相關條目
*汗疱疹
*異位性皮膚炎
*濕疹

参考文献
外部連結

• [http://www.debra.org/ DebRA] - 美國營養失養型大疱性表皮鬆解症研究組織
• [http://www.debra.org.uk/ DebRA UK] - 英國營養失養型大疱性表皮鬆解症研究組織
• [https://web.archive.org/web/20071130175051/http://www.ebkids.org/researchupdate.html 史丹福大疱性表皮鬆解症研究]