克氏症候群（）全称克林費特氏症或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的一种常见的，在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间。该疾病的主要特徵為不育。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。
历史
该综合征以美国内分泌学家哈里·克林费尔特（Harry Klinefelter）的名字命名。1942年，他与富勒·奥尔布赖特（Fuller Albright）和E.C.赖芬斯坦（E.C. Reifenstein）在马萨诸塞州波士顿的麻省总医院共事，并于同年首次描述了该病。，並接著在1956年找到造成此疾病的多余X染色体。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群，这个特点让它们成为极佳的研究样本。
有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 。通常在青春期时发现克氏症候群的徵状。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，患者的症状会比较严重。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体，患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多。克氏症候群能够藉著检测染色体核型的基因检测来获得確诊。
症状
克氏综合征的症状有很大差异。很多克氏综合征患儿几乎不出现或仅出现轻微症状。大多数情况下，该状况直到青春期或成年才被诊断出来，或者可能永远不会被诊断出来。对另一些人而言，这种状况会对身体生长或外观产生明显影响。克氏综合征可能影响发育、身体外观、性发育和心理健康。
发育
- 动作发育缓慢，例如坐起、爬行和行走所需时间长于平均时间。
- 比其他同龄婴儿说话晚。
- 学习和语言问题，例如阅读、写作、拼写或数学方面的问题。
身体外观
- 高于平均身高。
- 与其他出生时指定性别为男性的儿童和成人相比，腿更长、身体更短、肩膀更窄、臀部更宽且腹部脂肪更多。
- 与其他出生时指定性别为男性的其他青少年和成人相比，青春期后的肌肉量更少、面部和身体毛发更少。
- 有多余的乳腺组织，这被称为男性乳腺发育症。
- 精力不济。
性发育
- 小而结实的睾丸和小阴茎。婴儿出生时可能存在睾丸未从腹部移动到阴囊的状况（称为隐睾）。
- 青春期变化延迟、仅有部分变化或根本没有变化。
- 少精子症或无精子。
- 性欲低下。
心理健康
- 难以表达想法和感受。
- 难以参与社交活动。
治疗和根治
因为此疾病是一种染色体异常疾病，虽然目前尚没有办法可以完全治癒克氏症候群，但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助。举例来说，物理治疗、言语治疗、心理辅导以及適当调整教学方法等等都能协助患者。
对於荷爾蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以藉由手术的方法移除。约有一半的男性患者，藉由的帮助有机会拥有自己的小孩，但是，这个是有相当的风险以及所费不貲。患者得乳癌的机率偏高，但仍低於女性得乳癌的机率。此外，克氏症候群病患本身的平均寿命无异於一般人。但雄性三色猫仍然建议，因为绝育可以预防睾丸癌并降低前列腺问题的风险。
參見
- 非整倍體
- 雙性人
- 鑲嵌現象
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- 特纳氏综合症
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參考文獻
延伸閱讀
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