普瑞德-威利症候群(,縮寫:PWS),俗稱小胖威利症,是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病,也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育。
此症無法治癒。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助,3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程,使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內。
在美國,約每1至3萬人中有一人罹患此症,男女患者的比例相同。此症的名稱取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名,他們在1956年詳述了此症。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰·朗頓·唐(John Langdon Down)所寫下。
成因
此症病因肇因於15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。若此基因缺陷來自母親,又或者兩條15號染色體皆來自父親,則會造成天使人症候群(Angelman's syndrome)。
症狀
患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
出生時
出生時,此些嬰兒比一般嬰兒更常寤生或透過剖宮產出生。患有此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象,男性可能出現雙側隱睪。由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
兩歲後
肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)。
其他事項
小胖威利變異的染色體為15q11-q13,日-月-年的日期寫法正好是15/11/13,所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」,百年才一次。
参考文献
参见
- 貪食
- 遺傳性疾病
- 安格曼症候群
- 基因組銘印
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