{{Infobox medical condition
| name = 神經纖維瘤病
| image = Neurofibromatosis.jpg
| caption = 第1型神經纖維瘤老年婦女的背部
| field = 神經外科
| pronounce =
| symptoms = 皮膚內小腫塊、 脊柱側彎、聽力喪失。這種腫瘤通常是非癌性的。
本病是由癌基因的突變所導致。
征候與症狀
]]
神經纖維瘤（NF1）早期可能導致學習和行為問題-大約60％的患有NF1的兒童在學校中有輕微的困難。個人可能具有的体征如下：
- 六個或更多淺棕色皮膚斑點（“牛奶咖啡斑”）
- 至少兩個神經纖維瘤（周围神经多发性神经纤维瘤）
- 虹膜至少有兩個赘生物
- 脊柱異常生長（脊柱側彎）
- 虹膜错构瘤
- 嗜铬细胞瘤
導因
神經纖維瘤是一種體染色體顯性異常遺傳病，這意味著該病症只需要一個受影響基因的複製即可。如果父母一方患有神經纖維瘤，他或她的孩子也有50％的機會患上神經纖維瘤。父母的病情嚴重程度不影響孩子;即使是從患有嚴重疾病的父母遺傳的，受影響的孩子可能只有輕微的NF1。神經纖維瘤病的類型是：
- 神經纖維瘤第一型是由17號染色體突變所致，其中神經組織生長可能是良性的腫瘤（神經纖維瘤）可能通過壓迫神經和其他組織而導致嚴重損傷。
- 神經纖維瘤病第二型是由22號染色體上的NF2肿瘤抑制基因突變所致。
- 神經鞘瘤病是由22號染色體上的數種突變所致。
病理生理學
神經纖維瘤（1型）的病理生理學由NF1基因蛋白組成。該蛋白質是腫瘤抑制因子，因此可作為細胞增殖和分化的信號調節因子。神經纖維瘤的功能障礙可以影響調節，並導致不受控制的細胞增殖。神經纖維瘤中的許旺細胞在NF1等位基因中具有突變。
診斷
神經纖維瘤被認為是和神經皮膚綜合症（斑痣性錯構瘤病）之一。神經纖維瘤的診斷通過以下方式進行：
- X光片
- 核磁共振或電腦斷層掃描
- 腦波
- 裂隙燈檢查
- 基因檢測
- 組織學
鑑別診斷
可能與NF混淆的條件包括：
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治療
手術切除腫瘤是其中一種選擇，但首先應評估所涉及的風險。關於OPG（視神經通路膠質瘤），優選的治療是化療。但是，對於出現這種疾病的兒童，不建議進行放射性治療。建議早年被診斷為NF1的兒童每年要接受一次檢查，這樣可以監測任何與該疾病相關的潛在生長或變化。
預後
在大多數情況下，NF1的症狀是輕微的，且個體過著正常和有生產力的生活。然而，在某些情況下，NF1可能會嚴重衰弱，並可能導致外觀和心理問題。NF2的過程在個體之間差異很大。在某些NF2病例中，對附近重要結構（如其他顱神經和腦幹）的損害可能會危及生命。大多數患有神經鞘瘤病的人都有明顯的疼痛。在某些極端情況下，疼痛會很嚴重並且致殘障。與普通人相比，受影響的人的預期壽命減少了10至15年。
參考文獻
延伸閱讀
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外部連結
- [https://web.archive.org/web/20161203003926/http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke - information on Neurofibromatosis]
- [https://hknfa.org.hk/ 香港神經纖維瘤協會]
- [https://www.nf.org.tw/ 台灣神經纖維瘤協會]
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