脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症（，缩写：SMA）是一类包括数种类型的遗传性神經疾病。它會造成运动神经元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最终因呼吸衰竭而死亡。该病尚未有治愈方法。 病因 该疾病是因（缩写为SMN）的基因功能缺失突变，导致无法产生足够的SMN蛋白，这使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。同时，SMN2基因也能产生少量SMN蛋白，故SMN2基因拷贝数与疾病的严重程度负相关。SMA的运动神经元变性始于妊娠18-24周： SMA-0型脊髓性…
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特雷徹·柯林斯症候群
{{Infobox medical condition (new) | name = Treacher-Collins Syndrome | image = TeacherCollinsFront.jpg | caption = 患有特雷徹·柯林斯症候群的兒童 | field = 醫學遺傳學 | synonyms = Treacher Collins–Franceschetti syndrome, mandibulofacial dys…