脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症（，缩写：SMA）是一类包括数种类型的遗传性神經疾病。它會造成运动神经元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最终因呼吸衰竭而死亡。该病尚未有治愈方法。

病因
该疾病是因（缩写为SMN）的基因功能缺失突变，导致无法产生足够的SMN蛋白，这使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。同时，SMN2基因也能产生少量SMN蛋白，故SMN2基因拷贝数与疾病的严重程度负相关。SMA的运动神经元变性始于妊娠18-24周：

SMA-0型脊髓性肌肉萎缩症
疾病在出生前开始影响胎儿，出生后婴儿呈严重无力和肌张力缺乏。反射消失，关节活动受限。双侧面部麻痹。还存在心脏出生缺陷。控制呼吸的肌肉非常无力。婴儿通常在头几个月内死亡，因为他们不能充分呼吸，导致呼吸衰竭。

SMA-1型脊髓性肌肉萎缩症
婴儿在出生时或出生数天内出现明显肌无力，至6月龄时症状相当明显。肌张力和反射减弱的患儿存在吸吮、吞咽及呼吸困难。95%患者在1岁半前死亡，所有患者在4岁前死亡，最常见死亡原因为呼吸衰竭。

SMA-2型脊髓性肌肉萎缩症
通常在3-15个月时出现肌无力，不到四分之一儿童会坐。无儿童会爬或行走。反射缺失。肌无力，吞咽困难。多数患者在2～3岁时需要轮椅才能活动。这种疾病通常在早年致命，通常由呼吸系统疾病导致。但部分儿童幸存，并伴有非进展性永久性肌无力。这类儿童通常有严重的脊柱侧弯。

SMA-3型脊髓性肌肉萎缩症
在15个月到19岁起病，进展缓慢。病患寿命较上述类型更长，有时可有正常寿命。肌无力和萎缩始于臀部和大腿，接下来蔓延到上肢、足部和手部。患者的寿命取决于呼吸问题是否发展。

SMA-4型脊髓性肌肉萎缩症
这种类型的患者在成年期首次发病，通常在30至60岁之间，主要是臀部、大腿和肩部肌肉逐渐无力并萎缩。患者在50-60岁左右或需坐轮椅出行。

诊断
当幼儿出现无法解释的肌无力和肌肉萎缩时，医生通常会检查脊髓性肌肉萎缩症。该类疾病可遗传，家族史可帮助诊断。如有家族史，行羊膜穿刺术可以帮助确定胎儿是否有缺陷基因。在95%的受影响人群中，特定缺陷基因可以通过血液进行基因检测确诊。

产前补药与利司扑兰
是罗氏公司开发的一种调控SMN2基因剪接的小分子口服药物，可提高脊髓性肌萎缩症患者的SMN蛋白水平、改善疾病表现。

參見
*AAAS (基因)（AAAS（gene））
*Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物
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参考资料
延伸閱讀
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外部連結
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[http://dx.doi.org/10.1177/0883073807305788 Standards of Care in Spinal Muscular Atrophy]