MELAS症候群
粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、乳酸中毒、中風症候群( Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS ) 是一種粒線體疾病，于 1984 年提出。 这些粒線體疾病是完全从母系遗传的粒線體基因缺陷導致。 病徵和症状 MELAS症候群可影响身体许多系统，尤其是神經與肌肉系統。大多數病人在兒童期就發病。病童的早期精神運動發展一般是正…
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共 5 篇文章
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種粒線體遺傳疾病，患者视网膜和其轴突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第144…
弗里德希氏共济失调
弗里德赖希隱性遺傳運動失調症（英语：Friedreich's ataxia，简称FRDA或FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），并随着时间的推移而恶化。 在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中，脊髓和周围神经退化变薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或…
线粒体肌病
线粒体肌病是一种由线粒体的代谢酶缺陷引起的肌病，属于线粒体病。这种疾病也是一种母系遗传病，可根据临床不同症候群再细分为几种疾病。1962年，Luft首次采用改良戈莫理氏染色法（Gömöri trichrome stain，MGT）发现。在活体检查中，线粒体肌病患者的肌肉组织中常带有“破碎红纤维”（ragged red fibers），这些肌纤维内含有轻度累积的糖原和中性脂。此外，破红肌纤维中的琥珀酸脱氢酶活性增强，而细胞色素c氧化酶的活…
线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是一种由线粒体的代谢缺陷脱引起的脑肌病，属于线粒体疾病。此病由Luft于1962年首次采用改良戈莫理氏染色法（Gömöri trichrome stain，MGT）发现。在活体检查中，患者的肌肉组织中带有破碎红纤维（或不整红边纤维，raggedredfiber，RRF）。这种线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体肌病。 分型 线粒体肌病根据临床不同综合征可分为几类： MELAS综合征（全称“线粒体脑肌病伴乳酸血症和…