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胎兒酒精譜系障礙

Wikipedia · 2026-01-19 维基百科 👁 1 阅读

胎兒酒精譜系障礙（，簡稱FASDs）又稱胎兒酒精症候群，是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的先天異常。症狀包含外觀異常、身材矮小、體重過輕、小頭畸形、協調不佳、智力不足、行為異常，以及聽覺及視覺受損。成長期間可能出現就學及規範認知障礙、無法參與高風險活動，或濫用酒精及毒品問題。其中最嚴重的是胎兒酒精綜合症（，簡稱FAS），其他則包含部分胎兒酒精綜合症（，簡稱pFAS）、酒精相關性神經發育障礙（，簡稱ARND）以及酒精相關性先天缺陷（，簡稱ARBD）。

胎兒酒精譜系障礙是因為孕婦在懷孕過程中飲酒造成。4.7% 的北美孕婦則甚至有酗酒的現象。胎兒受影響的程度則取決於母親喝酒的份量、頻率及時間。母體少量飲酒不會造成胎兒臉部發育異常，但仍可能導致行為問題。診斷則須依賴症狀及徵象去判斷，因此醫療院所及組織強烈建議禁止孕婦飲酒。該疾病會導致胎兒永久性的傷害，但治療可以改善症狀。

胎兒酒精譜系障礙約影響美國和西歐 2-5% 的人口。在美國平均每1,000名胎兒，就有 0.2 到 9 個FAS個案。在南非的某些族群甚至可能達到 9%。酒精的負面影響從遠古時代就有相關敘述這個主張一直在不同的文獻及書本中重提，但有一项評估指出：原有的歷史文獻並不支持這個古老智慧。

最早於1899年一位利物浦監獄醫生William Sullivan發現孕婦喝酒對胎兒造成影響，他發現了每120個酗酒的女性囚犯較他們沒有喝酒的女性親屬出現較高的死產率。他認為喝酒就是引起這個情況的原因。這個主張與當時主流思想認為智能障礙、貧窮及犯罪行為是遺傳而來背道而馳。郭達德（Henry H. Goddard）於1900年代早期就Kallikak家族的研究就代表了這種早期的想法，縱然後來的研究則顯示這個家族差不多肯定是患有胎兒酒精綜合症。在1900年代中期就酒精中毒的研究都是基於這個遺傳論點。

在1973年正式發現及命名胎兒酒精綜合症前，一些研究都有發現在懷孕期間或哺乳期間喝酒的女性的子女，較沒有喝酒的有所分別，確認喝酒是其中一種可能因素，而非遺傳。

確認為綜合症
胎兒酒精綜合症是由兩位美國西雅圖華盛頓大學的畸形學專家Kenneth Lyons Jones及David W. Smith博士於1973年所命名。他們在3個族群中互相沒有關係而母親都有酗酒习惯的8個孩童身上，發現一些顱顏、四肢及心臟血管缺陷的模式，連同出生前的生長缺陷及發展遲緩。畸形的模式顯示那些損害都在出生前造成的。這個發現對一些人造成了震撼，但仍有其他對研究結果感到懷疑。

法國南特的雷默納博士（Paul Lemoine）早於1968年就發表了有關母親酗酒的孩童有一些獨特的特徵，美國西雅圖華盛頓大學亦於1968年至1969年期間進行了一個為期18個月的研究，從11個酗酒母親中證明了妊娠喝酒的風險。這兩個發現於1979年由瑞典哥登堡的研究團所確認。法國、瑞典及美國的學者都因为這些沒有關的孩童的相似容貌及他們過度活躍的行為而感到震惊。他解釋是想鼓勵預防，相信人們只要知道是酒精導致這個綜合症時，透過病人教育及公眾意識就可以令孕婦戒酒。

診斷
在北美洲已经开发了幾個診斷系統：

  • 美國國家科學院醫學機構的指引是首個統一了生前酒精暴露的診斷的系統。

*美國疾病控制與預防中心的指引，記錄了在美國診斷的胎兒酒精綜合症的一般共識，但延遲提供胎兒酒精譜系障礙的情況。
*加拿大的診斷指引，列出了在加拿大診斷胎兒酒精譜系障礙的標準，并协调了醫學機構及西雅圖華盛頓大學的系統。

胎兒酒精綜合症的面部特徵——所有3個特徵都存在

中央神經系統破壞——臨床上重大的結構性、神經性或功能性缺失

孕期酒精暴露——確認或未知的孕期酒精暴露

鑑別診斷
美國疾病控制與預防中心評估了以下的9種綜合症，都是與胎兒酒精綜合症有重疊的特徵，但沒有一種包括了所有3種胎兒酒精綜合症的面部特徵，且都不是因孕期酒精暴露而引起的： 這些面部特徵顯示了腦部受損，相信是於妊娠的第10-20週出現。

自1975年在診斷標準上的改善得出因孕期酒精暴露造成的3種不同及重要面部特徵，可以用來分辨胎兒酒精綜合症。這3個特徵是人中變平、上脣變薄及眼瞼裂隙變小。

西雅圖華盛頓大學研究出了一套胎兒酒精綜合症面部特徵的量度標準。嘴脣及人中由醫生根據指引量度，按照有嘴脣及人中組合相片的李克特量表，從正常的1分至嚴重的5分。眼瞼裂隙長度是以卡鉗或間尺來量度，並與眼瞼裂隙長度的生長表作比較。

*嚴重——所有面部特徵獨立地評級都是屬於嚴重（嘴脣為4或5分；人中為4或5分；眼瞼裂隙長度不多於平均值以下的2個標準差）。
*中級——兩個特徵被評為嚴重及一個特徵評為中級（嘴脣或人中為3分；眼瞼裂隙長度介乎平均值以下的1-2個標準差）。
*輕微——包括以下的特徵組合：
**兩個特徵為嚴重及一個特徵為正常；
**一個特徵為嚴重及兩個特徵為中級；或
**一個特徵為嚴重、一個為中級及一個為正常。
*沒有——所有三個都為正常。

破壞中枢神经系统
中枢神经系统受損是胎兒酒精譜系障礙診斷的主要特徵。孕期酒精暴露可以破壞腦部導致一連串的表面至深層的缺憾，這視乎暴露的劑量、時間及頻率，並胎兒及母親的遺傳傾向。中央神經系統受損可以從3個方面來評估，即結構性、神經性及功能性的缺憾。

所有上述的診斷系統都可以評估中央神經系統的受損，但標準不同。醫學機構系統需要結構性及神經性缺憾來診斷胎兒酒精綜合症。在第6-9個月，破壞可以延伸至負責記憶、學習、感情及將視覺與聽覺資訊編碼的海馬體，引起神經性及功能性的缺陷。

直至2002年，共有25個嬰兒屍體解剖個案是患有胎兒酒精綜合症。首宗個案發生於1973年，一個於出生後不久死亡的嬰兒。

於1977年，另一個嬰兒於出生後十天死亡，其母親亦是有酗酒恶习的。屍體解剖顯示有嚴重的腦水腫、異常神經移行及細小的胼胝體與小腦。胎兒酒精綜合症都會與腦幹及小腦的改變、胼胝體及前連合發育不全、神經移行失誤、缺乏嗅球、脊髓脊髓膜膨出和孔洞腦畸形有關。

四位診斷代碼將生前酒精暴露分為高風險及一些風險的級別。它將高風險暴露定為在早期懷孕期間達至每星期最少100mg/dL的血液酒精濃度。若女性一次喝6-8杯啤酒，血液酒精濃度可達55mg。（可能導致光敏感、視力衰退或不自主的眼睛運動）。
*偶爾異常——眼皮下垂症、小眼畸形、帶有或沒有顎裂的唇裂、蹼狀頸、短頸、法洛氏四聯症、主動脈窄縮、脊柱裂及腦水腫。

預後
初級障礙
胎兒酒精綜合症的初級障礙是孩童出生後因中央神經系統受損的功能性困難。這些障礙不時被誤以為是行為問題，但其實背後的成因是中央神經系統的破壞。功能性問題的準確結構並不能經常完全清楚，但動物檢測提供了功能性問題與因孕期酒精暴露造成的腦部破壞之間的關連。有代表性的例子有：
*學習障礙是與海馬體的樹突受損有關連。
*受損的動作技能發展及功能與縮小了的小腦有關連。
*過度活躍症是與縮小了的胼胝體有所關連。

功能性障礙可以包括许多範疇，而普遍的功能性障礙包括：
*成績——學習障礙。
*適應行為——未能控制衝動、個人範圍模糊、憤怒管理乏力、頑固、強制性行為、對陌生人過份親切、缺乏日常生活技能、發展遲緩。
*注意力——注意力不足過動症、注意力分散。
*認知——智能障礙、受壓時感到混亂、抽象化困難、分辨真實及幻想有困難、遲緩的認知過程。
*執行功能——判斷力低、資料處理障礙、感知模式困難、推理能力低、文字與行動之間的關聯不一致、廣義化能力低。
*語言——語言表達障礙或語言接收障礙、只能掌握部份觀念、缺乏理解比喻、慣用語或挖苦的能力。
*記憶——短時記憶力差、知識及記憶不一致。
*動作技能——書寫能力差、精細動作技能或肢體動作技能較弱、動作技能發展遲緩。
*感覺統合及輕微神經問題——感覺統合失調、感覺防禦、對刺激不敏感。
*社會交往——不善搭訕、不能閱讀非言語或社交性暗示、無故饒舌。

次級障礙
胎兒酒精綜合症的次級障礙會在較後階段，一般當初級障礙與社會期望不符時出現。次級障礙可以透過早期治療或適當的支援服務得到改善。西雅圖華盛頓大學研究了473件個案，發現了六個主要的次級障礙：
*心理健康問題——超過90%的個案同時患有注意力不足過動症、憂鬱症或其他心理疾病。
*不良學校經驗——60%的個案遭停學或趕出學校，或退學。
*官司纏身——60%的個案被檢控或遭定罪。
*禁閉——約50%的個案須接受留院的精神或藥物依賴治療，或因犯罪而被監禁。
*不當性行為——50%的個案會性示好、非禮或性關係雜亂。
*酒精或藥物問題——35%的個案會濫用或依賴酒精或藥物。

成年患者（21歲或以上）亦會有額外的兩個次級障礙：
*生活依賴——80%的個案與家人或朋友同住、或接受某類型的援助。
*工作問題——80%的個案須接受不斷的工作指導、不能維持工作或失業等。

保護因子
在同一個研究亦發現了八個通用保護因子，可以減低次級障礙的出現率：
*72%的人生生活在一個穩定及培育的家庭
*6歲前診斷出胎兒酒精綜合症
*從未受暴力影響
*維持每一個生活環境最少2.8年
*8-12歲期間生活在好質素的家庭（滿足10個或以上的質素）
*適合發展障礙服務
*接受胎兒酒精綜合症診斷
*13%的人生能滿足基本需要

另一項研究顯示音樂、樂器演奏、作曲、唱歌、藝術、拼字、閱讀、電腦、機械、木工、技能職業（如燒焊、電工等）、寫作及詩詞等興趣或技能可以幫助患有胎兒酒精譜系障礙的人顯得突出，而這些亦應在治療計劃中被好好利用。例如一個患者是怠慢他人的、沒有完成家庭作业及不能維持坐下等都會很易被診斷成為注意力不足過動症，尤其是當病人未有進行胎兒酒精綜合症的診斷。一般的做法是轉介往小兒科醫生，小兒科醫生可能會建議嘗試使用利他能。

藥物在治療胎兒酒精綜合症是很重要，但必須與其他治療方式一拼使用，以應付多種的障礙。

行為療法
傳統的行為治療是根據學習理論的，學習理論是很多教養及專業策略及治療的基礎。 雖然這些元素在治療上有一些用處，但它們本身卻不能提升表現。

神經行為方法
神經行為方法集中在行為及認知過程背後的神經學。這個方法鼓勵更多建基於興趣及長處的治療，透過成功鼓勵及發展患者的正面結果。美國醫務總監於1981年及2005年建議婦女在懷孕期間戒酒，避免在懷孕初期造成傷害。美國於1988年後亦有法例規定酒精性飲料的器皿上須有警告標語。

參考
其他資料
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Mattson, S.N., & Riley, E.P. (2002). Neurobehavioral and Neuroanatomical Effects of Heavy Prenatal Exposure to Alcohol, in Streissguth, A.P., & Kanter, J. (Eds.) The Challenge in Fetal Alcohol Syndrome: Overcoming Secondary Disabilities*. First published in 1997. ISBN 978-0-295-97650-1
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Ratey, J.J. (2001). A User's Guide to the Brain: Perception, Attention, and the Four Theaters of the Brain*. New York: Vintage Books. ISBN 978-0-375-70107-8.
Ulleland CN, Wennberg RP, Igo RP, Smith NJ (1970). "The offspring of alcoholic mothers". Abstract. American Pediatric Society for Pediatric Research*.

外部連結

*[http://www.fasfacts.org.za/ Fetal Alcohol Syndrome prevention campaign in South Africa ]

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