魯賓斯坦-泰必氏綜合症
魯賓斯坦-泰必氏綜合症（；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症，俗稱大拇指症，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實的多重先天異常綜合症（MCA）。病發率約為百萬分之八到十。 有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病…
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先天性舌繫帶過短症
先天性舌繫帶過短症（），粵語俗稱黐脷筋，屬於一種常見的先天性口腔畸形，表現為舌繫帶與舌腹或口底黏膜的附麗點前移，使得舌前伸、上抬或左右擺動受限，勉強前伸呈 w 形，有機會引致進食困難、影響語言能力。但可透過舌繫帶釋放和做手術改善舌頭的活動能力以及言語能力，然而術後可能要接受言語訓練，糾正發音問題。 原因 連接舌頭底部與口腔的「舌繫帶」過短及過厚。
苗勒管发育不全
苗勒管发育不全（），又稱MRKH症候群（），取名于、卡尔·冯·罗基坦斯基、和這四位醫學家，是一类由苗勒管发育过程中变异而出现的先天性畸形，它导致子宫丧失、阴道上部发育不全。在15%原发性病因闭经病症是苗勒管发育不全引发，包括子宫、宫颈和/或阴道缺失。 体征和症状 苗勒管发育不全的患者激素正常，这意味着他们将有第二性徵，包括乳房发育和肾上腺功能初现（阴毛）。染色体位置为46,XX。卵巢完整、排卵通常发生。通常情况下，阴道缩短，性交在某些情…
扁平足
扁平足（）為一種足部畸形。正常的脚底是自然的弓形，但扁平足脚底基本是平的，足弓不明顯，有双脚扁平和单脚扁平。 足和地的接觸面積大，缺乏足弓的缓冲，長時間走路會疼痛。早期在台灣，扁平足為非常受到注重的兒童問題，甚至可以申請免服兵役。扁平足對運動會造成一定的影響，但是對一般生活的影響並不大。有15~30%的世界人口有一定程度的扁平足，但是大部分都不需要治療，只有極少數需要開刀。 病因 扁平足的病因分先天性和后天性。 先天性因素：足部骨骼（如…
鸡胸
鸡胸（；）或鸡胸症，是一種胸骨向前（外）不正常隆起的胸廓畸形症狀。病因因人而异。与之相对的胸骨向內凹陷畸形為漏斗胸。 此症既可能在出生或青春期時出現，也可能因後天外力因素而產生。外觀與症狀可能對患者可能產生嚴重的心理負擔，使其盡可能避免進行一切有可能暴露出自己身體畸形的活動。很多患有鸡胸症的小孩长大後症狀會漸漸减轻。治疗鸡胸症的一个方法是带上胸箍（chest-wall brace），或是進行手术。成人可以透过健身的方式来隐藏他们的状况。…
貓叫症候群
猫叫综合征（），也称貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群（），是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。患病婴儿的哭聲特別，似貓啼，因而得名；其英文名稱係借自法語，意即「貓哭」或「貓叫」。1963年首次在文獻中報告该病，該疾病因而又稱勒瓊症候群。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。此症可發生於任何族裔，男女比例約為3:4。 病徵與病狀 因為嬰兒的喉頭和神經系統發育不完全，所以患有此症的嬰兒會…
貓眼症候群
貓眼症候群（）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。 其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。 遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的著絲點及雙衛星區域。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwa…
獨眼畸形
獨眼畸形（）是先天畸形的一種，本來2個正常的眼球只剩1個，形成在面部的正中央；鼻子的位置和形狀通常也是異常，甚至沒有形成。患此稀有病症的嬰兒多半是死胎，或是出生不久後即死亡。在人類以外的動物也有病例報告。 成因 這是中樞神經系統發育異常的中最嚴重的症狀。胚胎發育初期（懷孕後5-10週），前腦細胞會分裂為2半，形成左、右大腦，此時若發生發育異常大腦就不會分裂。輕則造成智能障礙、運動障礙，重則使面部分裂發育中止，形成獨眼畸形。 病症 正常胎…
布魯格達氏症候群
布魯蓋達氏症候群（，BrS）也稱為「突然猝死症」，是一種心臟遺傳病。由於心臟電流出現異常，嚴重的能夠引致心臟衰竭或猝死。此症是泰國和寮國當地年輕人在沒有明顯心臟病下突然猝死的主因。 在1989年首次通過心電圖在心搏停止的生還者身上發現布魯蓋達氏症候群。 遺傳和病理生理學 大約20%的個案都由心肌细胞基因突變所引起。此基因，名叫SCN5A，在某些個案，此症特殊心臟跳動的情況是可以通過心電圖觀察出來。 病理機制 布魯格達氏症候群患者的心律異…
埃勒斯-當洛二氏症候群
{{Infobox medical condition (new) | name = 埃勒斯-當洛斯症候群 | image = Ehlers-Danlos syndrome4.jpg | caption = 松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity) | field = 醫學遺傳學 (medical genetic) | pronounce = | sympto…
先天性德國麻疹
{{Infobox medical condition (new) | name = 先天性德國麻疹 | image = Cataracts_due_to_Congenital_Rubella_Syndrome_(CRS)_PHIL_4284_lores.jpg | caption = 患有先天性德國麻疹的小孩，因合併而有白色瞳孔 | pronounce = | synonyms = | field = 畸形学 小兒科 | sympto…
生殖器官成形术
生殖器官成形术是针对生殖器官进行的整形手术。生殖器官成形術能够对生殖器官进行重建，从而修复各种不同原因所导致的损伤。例如癌症治療所造成的損傷、先天性疾病所带来的损害，以及由內分泌状态变化引起的损伤。此外，生殖器官成形术也可以仅仅是出于美容性质的外观手术。 參考資料
海豹肢症
海豹肢症為一種天生的殘疾病類，此病可以廣泛亦指缺乏器官包括臉部五官、四肢﹑或身體的任何部位。海豹肢症通常會發生於大量攝取沙利竇邁（Thalidomide）的孕婦，或是基因異常引起。沙利竇邁是德國藥商格蘭泰最「著名」的產品之一。少見的例子可以以現代科技的醫學手術進行改善，但是大多數的例子因為患者本身身體的成長不足所造成的神經缺乏，導致手術彌補的困難性。 相关条目 力克·胡哲 乙武洋匡 * 托馬斯·夸斯托夫 外部链接
先天性橫膈疝氣
（Peritoneopericardial Diaphragmatic Hernia）的貓，這是與先天性橫膈疝氣相似的疾病。另外獸醫學對Hernia的翻譯為赫尼亞，一般醫學則是疝氣、疝。]] 先天性橫膈疝氣（congenital diaphragmatic hernia）或先天性膈疝，是由于先天性膈肌发育缺损，腹腔脏器或内容物经缺损处进入胸腔而形成的疝。 在胚胎时期，膈肌发育不良或闭合不全可导致单侧或双侧膈肌缺陷，这些缺损可在食管裂孔、…
先天性障碍
{{Infobox medical condition (new) | name = 先天性障碍 | synonyms = 先天性疾病、畸形 | image = A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg | caption = 一位患有唐氏症的小孩，該症是最常見的先天性障碍之一（birth defect）、先天缺陷（congenit…
雙面畸胎
雙面畸胎（Diprosopus） ，是一種極為罕見的先天畸形症。擁有此症狀的個體僅擁有一顆頭，但臉部卻有不同程度的異常增生，進而導致其外觀上擁有多具臉部器官。 成因 雖然這種症狀大多會被歸類在連體畸形的範圍內（僅外觀上是如此），但其成因通常不是兩個胚胎間的融合/分裂失敗所導致的，而是源於SHH蛋白的異常活動。 SHH蛋白以及其對應的基因負責「施令」形成胎兒的臉部特徵，當它「施令」得越久，臉部形成的部分就越多（通常以鼻樑為對稱軸，向左右兩…
膝內翻
膝内翻（genu varum）俗稱O形腿（bow-leggedness）、罗圈腿（bandy-leg），是一种膝关节异常内旋的畸形发育现象。当并拢双足、完全放松双腿直立时，如果两个膝关节之间不能并拢，就说明是有膝内翻。幼兒骨骼尚在發育沒有完全鈣化，2歲以前被視為正常現象。 标准腿型，应当是在前述姿势下，大腿中段、膝关节、小腿中段、脚踝处有四个个接触点，相应的，膝关节上下方，则有两个菱形的缝隙。而膝内翻的人，大腿之间、小腿之间、膝关节之间…
搖椅底狀腳
搖椅底狀腳（英文：Rocker bottom foot）是一種腳部異常的先天性疾病，其病徵為突出的跟骨及突出而圓潤的腳底。此病的成因為患者之基因出現異常，具有遺傳性，並且與巴陶氏症、愛德華氏症或三染色體9有關。 參考資料
斯特奇-韦伯综合征
斯特奇-韦伯综合征（Sturge–Weber syndrome），又名脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性神经及皮肤病变，也是斑痣性错构瘤病的一种，通常把该疾病与皮肤葡萄酒色斑、青光眼、癫痫、智能障碍和同侧的软脑膜血管瘤相联系。疾病以大脑动脉增殖为特征，导致大脑同侧多发性血管瘤，从而产生相关的体征。由此产生的脑动静脉血管畸形很常见。斯特奇-韦伯综合征通常只有一侧大脑受累。 斯特奇-韦伯综合征是由于中胚层及外胚层发育异常所致。斯特奇-韦…