斯特奇-韦伯综合征
斯特奇-韦伯综合征（Sturge–Weber syndrome），又名脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性神经及皮肤病变，也是斑痣性错构瘤病的一种，通常把该疾病与皮肤葡萄酒色斑、青光眼、癫痫、智能障碍和同侧的软脑膜血管瘤相联系。疾病以大脑动脉增殖为特征，导致大脑同侧多发性血管瘤，从而产生相关的体征。由此产生的脑动静脉血管畸形很常见。斯特奇-韦伯综合征通常只有一侧大脑受累。 斯特奇-韦伯综合征是由于中胚层及外胚层发育异常所致。斯特奇-韦…
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沃森综合征
沃森综合征（Watson syndrome）是一种常染色体显性遗传病。以虹膜色素缺陷瘤、腋窝/腹股沟斑点和神经纤维瘤形成为特点。 沃森综合征可能和引起Ⅰ型神经纤维瘤病的神经纤维瘤蛋白1拥有相同的等位基因。 参考资料
透克氏症
透克氏症（），是一種显性遺傳的遺傳性疾病，主要是具有家族遺傳性大腸息肉症的患者併發中樞神經系統的腫瘤的發生，通常表现為神經膠質瘤。最早的病例是由加拿大外科医生雅克·透克等人在1959年時所提出的，透克氏症一開始只被認為是嘉得氏症中的一種特殊病例，但是某些透克氏症患者身上並沒有帶有嘉得氏症的病徵，所以實際上為獨立的兩種病症。 参考文献
维尔纳综合征
维尔纳綜合症（Werner syndrome，缩写WS）又称成人早衰症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性早衰症，1904年由德国人 Otto Werner 首先报道，患者位于8号染色体短臂的、编码DNA螺旋酶的WRN基因有缺陷，患者体细胞端粒比一般人的端粒以更快的速度变短，导致在青春期后迅速衰老，出现矮身材、脱发、白发、声音嘶哑、皮肤角化、关节僵硬、肌肉萎缩、白内障等症状。目前对于该病尚无特殊治疗方法。 此病由德國醫師奧托·維爾納（）…
乌纳塔恩综合征
乌纳塔恩综合征（）是土耳其库库罗瓦大学（）的心理学教授乌纳·塔恩（）在土耳其南部的一个偏僻的村落里发现的一种症状。有一户21口人的家庭，其中5兄妹无法直立行走，只能用四肢爬行。乌纳·塔恩在2005年3月的《国际神经学报》上发表了他的论文，迅速引起众多科学家的关注。英国《泰晤士报》对此进行了报道，这种病症以乌纳·塔恩的名字命名。 这户家庭中父母一共生育了19个子女，其中5个表现出乌纳塔恩综合征，其余子女正常。五兄妹在爬行时手指上翘，手掌着…
巴林氏症候群
巴林氏症候群（Balint's syndrome）由奧匈帝國的神經學家在1909年發現，其典型症狀包括無法準確地拿取物品（optic ataxia）、無法控制眼部的運動（optic apraxia）與無法同時知覺在相同地方超過一個的物品（simultanagnosia）。 簡介 巴林氏症狀發現在兩邊頂葉受損的病患身上。造成的主要原因可能為多發性中風、阿茲海默症、顱內腫瘤或腦部損傷。直到近幾年才有兒童病例之報導（Gillen and Du…
貝克型肌肉萎縮症
貝克型肌肉萎縮症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病，患者可以製造肌肉萎縮蛋白，但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷，但表現型有所不同，此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。 其發生率為1/30000，發病年齡平均為11歲。 遺傳方面，其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性通常只會是隱性帶因者。 此病命名自1955年發表文…