虹膜错构瘤
虹膜错构瘤（iris hamartoma）又称利施结节（Lisch nodule）、虹膜色素缺陷瘤，是一种累及虹膜且由树突状黑色素细胞所聚集的色素性错构结节。此症由奥地利眼科医生卡尔·利施（Karl Lisch，1907年-1999年）在1937年首先提出并以他的姓氏命名。 虹膜错构瘤常见于Ⅰ型神经纤维瘤病，超过94％的患者都是在六岁之后出现结节，椭圆形或圆形，类似圆顶状丘疹。这些结节可以在裂隙灯检查中被发现，通常不影响视力，但对诊断某…
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对自身的做作性障碍
是一种通过描述、幻想疾病症状，假装有病乃至主动伤残自己或他人，以取得同情的心理疾病。它还有求医癖、住院癖、佯病症等俗名。此疾病得名于德国的一位男爵——闵希豪森男爵（Freiherr von Münchhausen），此人虚构了许多自己的冒险故事，如在月球上漫步，拽着自己的头发让自己升天等。1951年，一篇发表在英国著名医学杂志《柳叶刀》上的文章，第一次以孟乔森综合征的名义命名这种症状。 另外一種相關聯的疾病，例如美國德克薩斯州一名35歲…
希佩尔-林道综合征
希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 临床表现和症状 VHL的临床表现和症状包括血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌，胰腺囊肿（胰腺浆液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑。37.2%的VHL患者表…
弗里德希氏共济失调
弗里德赖希隱性遺傳運動失調症（英语：Friedreich's ataxia，简称FRDA或FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），并随着时间的推移而恶化。 在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中，脊髓和周围神经退化变薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或…
努南氏症候群
努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常…
巴氏症候群
巴氏症候群（巴氏-{zh-tw:綜合征;zh-cn:症候群}-，Barth Syndrome）是一種遺傳性疾病，由荷兰医生于1983年发现 。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子，全球僅有一例為女性。X染色体Xq28位置上的（亦作Taz或者G4.5）發生变异。患者會有擴大型心肌病變、嗜中性白血球減少、骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀，此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製的Tafazzin減少，造成心…
高安氏動脈炎
高安氏動脈炎（Takayasu arteritis，TA），又稱多发性大动脉炎、無脈症，是一种累及主动脉及其主要分支以及肺动脉的慢性进行性非特异炎性疾病。疾病由日本医生高安右人（Mikito Takayasu）在1908年首次报告，因此得名。 高安氏動脈炎在亚洲地区较多见，多发于年轻女性，男女发病比例约为1：8~9，女性的发病率為百萬分之二。由於初期病徵不明顯，病發時多為急性。高安氏動脈炎的病因迄今尚不明确，可能与感染引起的免疫损伤或遗…
血小板无力症
血小板无力症 是一种极其罕见的血液疾病，原因是血小板缺乏糖蛋白IIb/IIIa受体(GPIIB/IIIA), 所以纤维蛋白原很难交联，致使出血时间显著延长。 病理生理学 病因学 血小板无力症屬自體隱性遺傳，另亦可由自體免疫性疾病引致。 临床特点 流鼻血 经血过多 参考文献 参见 凝血因子 血液疾病
格林-巴利综合征
格林-巴利症候群（，）又稱脫髓鞘多發性神經炎，是一種因免疫系統損害周邊神經系統，引起急性、發炎性、脱髓鞘性、多發性神經根神經炎，進而導致急性肌肉癱瘓的疾病。本病的典型初始症狀為痛覺異常及肌肉弱化。一般肌肉症狀會先從手腳開始進犯。格林-巴利症候群屬於急性的。 對於肌肉極度無力的病患，立即靜脈注射免疫球蛋白、進行血漿置換術，同時施以支持療法可有效使其中大部分恢復。 症状和体征 此病最初的典型表现为感觉异常、麻木、麻刺、刺痛、疼痛，症状首现于…
科芬-西里斯症候群
科芬－西里斯症候群是一種罕見的先天性遺傳病，患者可能出現智力低下、發育遲緩、很長的睫毛、寬大的嘴巴、厚唇、粗糙外觀、小指或指甲發育不全，及小指遠端指骨缺失等特徵。 其發生率為少於1/1000000，通常女性多於男性，比率甚至達3倍。 遺傳方面，其遺傳方式為大多數個案皆為偶然且隨機。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.co…
科芬-勞里症候群
科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一種遺傳病，其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常，其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。 其發生率為1/40000至50000，但只屬臨床經驗，數字可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式，但約有7至8成患者沒有家族病史。 參考資料 [https:/…
波伊茨-耶格综合征
波伊茨-耶格综合征（Peutz–Jeghers syndrome，PJS）又译珀茨－傑格斯症候群，意译为色素沉着-息肉综合征、黑斑息肉综合征、黑斑息肉病（pigment spot polyposis），是一种家族性黏膜皮肤色素沉着并胃肠道息肉病，属常染色体显性遗传疾病；主要表现为面部、口唇周围皮肤和颊黏膜的色素沉着，以及胃肠道多发性错构瘤性息肉；内镜下可见大小及形态不一的息肉，小肠最多见，结肠次之，每25,000至300,000人中大概…
邦納症候群
邦納症候群（Charles Bonnet syndrome；CBS）是在心智正常的人身上發生的一種鮮明而複雜的幻覺。這個症狀是以瑞士的自然博物學家查爾斯·邦納（Charles Bonnet）為名，他在1760年首度描述他87歲的祖父的情形。他的祖父因為白內障兩眼近乎全盲，但是卻可以看到男人、女人、鳥、車輛、建築物、織錦畫、圖騰等幻象。有此症狀的病人通常因為年老、視網膜問題、眼球或視神經受傷而導致視力障礙。 外部連結 [http://ww…
迪喬治症候群
迪喬治症候群（；22q11.2缺失綜合徵/）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。 參考資料 外部…
布加综合征
布加综合征（Budd-Chiari syndrome，BCS），根据翻译不同也被称为巴德-吉亚利综合征。主要临床表现为腹痛、肝脾肿大、腹水以及下肢水肿等。布加综合征的表现多样，可以是暴发性、急性、慢性或者没有症状。发病率较低，比较罕见，每一百万人有一人发病，女性比男性多见，常见于30～40岁的人，儿童和老年人少见。其中约10%-20%伴有门静脉阻塞。 历史 1845年，英国内科医生George Budd在其著作《On Disease o…
牟比士症候群
牟比士症候群（Möbius syndrome，或拼做Moebius）是一個很罕見的遺傳性神經失調疾病，明顯的特徵是顏面神經麻痺以及沒辦法控制眼球的移動。大部分剛出生患有牟比士症候群的人都伴隨著完全的顏面神經癱瘓，也就是他們沒辦法閉上眼睛或是在臉上產生表情。四肢和胸腔發育不正常的特徵，有時候也會跟著這疾病出現。多數患有牟比士症候群的人智力都是正常的，一般大眾不需要為他們呆滯且不友善的表情感到困惑。這疾病的名稱取名自神經學家保羅·朱力曼尼·…
沃夫-賀許宏氏症候群
沃夫-賀許宏氏症候群（，簡寫WHS），是一種基與人类第4号染色体的遺傳基因缺陷而引起的疾病。 特徵 生長發育遲緩、心智障礙，還伴有癲癇症狀。 遺傳 參考資料 外部連結 [http://www.wolfhirschhorn.org WolfHirschhorn.org] [http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-WHS.pdf Wolf-Hirschhorn syndrome] at www.orpha…
傑佛遜骨折
傑佛遜骨折（骨折），指第一頸椎（C1）的一種特殊骨折，是一種寰椎爆裂性骨折。1920年英國腦外科醫生Geoffrey Jefferson首先報導4例此類骨傷，後來陸續報導此傷，此後醫學界將這種寰椎椎弓的特殊類型骨折稱之為傑佛遜骨折。
雷弗氏病
雷弗氏症（Lev's disease），或稱勒內格爾-雷弗氏症候群（Lenegre-Lev syndrome），是一種常見於年長者的後天性。疾病是因心臟電傳導系統特發性的纖維化及鈣化所致。 其中一型雷弗氏症與有關。 歷史 本疾病最初於1964年由莫里斯·雷弗（Maurice Lev）及尚·勒內格爾（Jean Lenègre）兩人分別獨立提出。 相關症狀 雷弗氏症可能會導致，症狀包含因房室脈搏阻斷導致的短暫意識喪失及心率下降。須注意勿與心…
巴特氏症候群
巴特氏症候群（）是一群腎小管病變的總稱，它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高，但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。 症候特徵 其發生率為1/1000000，但由於個案過少，數字未必準確。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性，但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。 註釋 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http…