麻风病
麻風病（，lepriasis）或麻风，是漢生病（Hansen's disease）或汉森病的俗称，由麻风分枝杆菌或瀰漫型麻風分枝桿菌所引起的慢性接触性傳染病。主要累及皮肤和外周神经，表现为红斑、斑块、结节、溃疡、眉毛脱落、狮面征、关节畸形、神经粗大及局部感觉消失等。 麻風源自中醫病名，“麻”是指皮膚感覺麻木，為病徵；“風”是指風邪，為病因。麻風古代有許多異名：麻瘋、痲瘋、癩病、癘風、大風等等。 麻風主要經由飛沫傳染但傳染性並不強。感染初…
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髂靜脈壓迫症候群
May-Thurner综合征，即静脉压迫综合征（iliac venous compression syndrome ，IVCS）或Cockett综合征，是髂静脉受压引起的下肢静脉回流障碍而出现症候群。May-Thurner综合征在临床最常见的是左髂总静脉受右髂总动脉的压迫所致，它只发生在左髂静脉，因为人的右髂静脉和动脉并不存在解剖关系的重叠。髂静脉受压造成静脉回流障碍和下肢静脉高压，继而导致下肢静脉瓣功能不全、浅静脉曲张，而且可继发髂-…
强直性脊柱炎
強直性脊柱炎（拉丁文：spondylitis ankylosans，其中spondylitis原为希腊文脊柱炎之意，ankylosans原系希腊文强直之意），又稱僵直性脊椎炎，在欧陆亦称此病为白赫铁列夫症（Morbus Bechterew）、白赫铁列夫-史特林佩尔-玛丽症（Bechterew-Struempell-Marie-Krankheit）等。英文为ankylosing spondylitis，国际简称为AS，是一種長期脊柱關節有…
史蒂芬斯-強森症候群
史蒂芬斯－強森综合征（，縮寫SJS），又稱史提芬強生症候群、史帝文生氏－強生症候群、史帝文生－強生症候群，是多型性紅斑（Erythema multiforme）的一種，能影響表皮的細胞死亡，導致真皮與表皮分離，是一種可致命的皮膚疾病。被認為是一種皮膚與黏膜嚴重過敏反應。亦被醫學界認定為是多型性紅斑的嚴重型。雖然多數的個案都是原發的，已知的起因主要是藥物治療而引起的，再則是受到病菌感染及癌症（很少情況）所觸發的。目前多將由藥物造成的症狀的…
法布瑞氏病
法布瑞氏病（，，）又称-{zh-cn:法布瑞病;zh-tw:法布里病}-，是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由于GLA基因突变致使细胞溶酶体内鞘糖脂代谢异常且累积。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。 病因 此病體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病…
馬凡氏症候群
馬凡-{zh:症候群;zh-hans:综合征;zh-hant:氏症候群;zh-cn:综合征;zh-tw:氏症候群;zh-hk:氏候群症;zh-sg:氏综合征;zh-mo:氏症候群;zh-my:氏综合征;}-（，MFS）或称-{zh-cn:马凡;zh-tw:馬方;}--{zh:症候群;zh-hans:综合征;zh-hant:氏症候群;zh-cn:综合征;zh-tw:氏症候群;zh-hk:氏候群症;zh-sg:氏综合征;zh-mo:氏症候群…
布卢姆综合征
布盧姆綜合症（，文獻中通常縮寫爲BS），又名布盧姆—托雷—Machacek综合征（Bloom-Torre-Machacek syndrome），係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定。布盧姆綜合症由BLM基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆综合征的患者的基因組尤其不穩定，同源染色體間過度交叉，姊妹染色分體交換（SCE）也處於過度狀態。布盧姆綜合症由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧…
類鼻疽
類鼻疽（）是由類鼻疽伯克氏菌造成的人畜共患的地方性传染病，主要通过直接接触含致病菌的水或土壤引起，例如接触伤口，饮用污染的水，或经由呼吸道感染。虽然人群普遍易感，但是人傳人的例子很少。 类鼻疽伯克霍尔德菌感染可表现为潜伏感染（latent infection），或是慢性局部感染 （chronic and localized infection），受害器官发生化脓性炎症和特异性肉芽肿结节。最常见的类型为肺炎类鼻疽，也可导致败血症、多发性肝…
韋倫斯症候群
韋倫斯症候群（Wellens' syndrome）又称前降支T波综合征，是左前降支動脈（left anterior descending，LAD）狹窄型的，併具有特殊的心電圖變化。其心電圖胸部導程的特徵為雙相性T波以及對稱倒深T波，特別是在V2及V3導極上。 有此类特征的患者病情进展快，往往冠状动脉左前降支近端存在严重狭窄，易发生广泛前壁心肌梗死。韋倫斯症候群的徵象對診斷左前降支狹窄具有高度特異性。 描述 典型心電圖變化為胸前導極（V2…
肥胖肺换气不足综合征
肥胖肺换气不足綜合症亦称匹克威克综合症，包括肥胖（BMI>30 kg/m2)，睡眠时低氧血症和高碳酸血症，这是由睡眠时的肺换气不足（过度的缓慢或者浅呼吸）造成的。常伴有阻塞性睡眠呼吸暂停，但不是一个必须的症状。此综合征可以导致呼吸困难、睡眠品質差、白天疲劳、腿肿和各种其他症状。主要的治疗措施是减肥和保证夜间正常通气（通过持续气道正压等方法）。确切机制未知。 症状和体征 多数患有肥胖肺换气不足综合征的病人伴有阻塞性睡眠呼吸暂停，主要的症状…
阿爾斯特倫症候群
阿尔斯特伦症候群，亦常稱為Alstrom氏症候群，是一罕見的遺傳性疾病，患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常，包括失明、失聰、糖尿病、肥胖等。ALMS1基因與此症有相關。 其發生率為一百萬分之一，全球只有近1000宗個案。在大中華區域合計至少有七十多位患者，於香港的患者不足4人。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 外部連結 [https://www.alstrom.cn Alstrom綜合症大中華協會] [https://…
唐氏综合症
唐氏综合症（Down syndrome，Down's syndrome）又称-{zh-cn:唐氏症;zh-tw:唐氏症候群;zh-hk:唐氏症; zh-sg:唐氏症;}-、21-三体综合征（trisomy 21 syndrome），是由于人体细胞染色体组存在额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分而引起的一种先天性染色体异常性疾病，属于一种三体综合征。此疾病由英国医生约翰·兰登·唐最早正确描述而得名。 唐氏综合症通常伴随身体、轻…
弥漫性毒性甲状腺肿
弥漫性毒性甲状腺肿（），又稱格里夫氏症（），為一種主要侵犯甲狀腺的自體免疫性疾病。 目前造成此病的機制仍未明朗，可能與遺傳或環境因素有關。家族中有罹患該病者的罹病機率較大，女性的發生率為男性的7.5倍。 历史 1825年Parry首次报告，1835年和1840年Graves和Basedow先后发表详细报告，因此，本病被称为“Parry病”、“Graves病”或“Basedow病”。 流行病学 好发于20～40岁，男女比例1:8。具有家族…
特纳综合征
透納氏症（，縮寫：），或稱 ' / '（代表X染色體表达数）；為基因疾患中的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者因其性功能无法正常发育，会导致沒有月經、乳房不發育以及不孕，且会患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需…
进行性神经性腓骨肌萎缩症
进行性神经性腓骨肌萎缩症（，又称腓骨肌萎缩症、夏柯-馬利-杜斯症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应…
根達綜合症
根達綜合症是卟啉症的一種。它十分罕有，為先天的綜合症。原因是酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足，目前可利用臍帶血等幹細胞的技術予以治療。 參考資料 外部連結 [https://web.archive.org/web/20060427034557/http://www.gpnotebook.co.uk/cache/1208352782.htm GP Notebook] [http://www.wrongdiagnosis.com/medical…
乾燥症
干燥综合征（sicca syndrome）又名舍格伦综合征（Sjögren syndrome，SjS，SS）或修格蘭[連]氏症候群、乾燥症，是一種長期影响身體腺體的自體免疫疾病。主要导致口乾和乾眼症等乾燥症狀；然而，更早的紀錄已有描述罹患此症狀的病人。女性罹病比率是男性的十倍，通常在中年開始，但任何人都可能受到影響。 现象及症状 原发性干燥综合征（pSS）的标志性组织学特征是 T细胞、B细胞、浆细胞、巨噬细胞、肥大细胞和树突状细胞浸润到…
貝賽特氏症
貝賽特氏症（Behçet / Behçet's disease）又稱貝歇氏病、貝西氏症、贝赫切特综合征 (Behçet's syndrome)、貝賽特氏症候群、 白賽病 (Morbus Behçet)，因多發於絲綢之路國家，故亦稱絲路病（silk road disease）；它是一種罕見的免疫系統的微血管全身性血管炎，此症會造成各種潰瘍及眼睛視覺的問題，20至40歲的青壯年人較易發病。 貝賽特氏症（BD），於1937年被土耳其的皮膚科醫…
路易氏體失智症
{{Infobox medical condition | Name = 路易氏體失智症 | synonyms = -{zh-cn: (台);zh-tw: }- | Image = Lewy Koerperchen.JPG | Caption = | DiseasesDB = 3800 | ICD10 = | ICD9 = | ICDO = | OMIM = | MedlinePlus = | eMedicineSubj = neuro…
雷氏症候群
{{Infobox_Disease | Name = Reye's syndrome | Image = | Caption = | field = 小兒科 | symptoms = 呕吐、人格改变、意识错乱、癲癇、。 雷氏症候群的病因尚不清楚，約90%的兒童病患都和使用阿斯匹靈有關。此症候群最常影響孩童，據統計每年有少於100萬名的孩童罹患此症。因發現此症候群與阿斯匹靈有關，故原先對於孩童可給予阿斯匹靈的一般用藥建議已被廢止，只有治療…