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特纳综合征

透納氏症(,縮寫:),或稱 ' / '(代表X染色體表达数);為基因疾患中的一種,是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異,患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小,出生時即手腳水腫等特徵。一般來說,透納氏症患者因其性功能无法正常发育,会导致沒有月經、乳房不發育以及不孕,且会患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常,但許多患者的低下,比如學習數學所需…

X染色體易裂症

X染色體易裂症(Fragile X syndrome (FXS)),或譯X染色體脆折症、染色體易脆症、脆性X染色体综合征等,是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主,相較女性嚴重,可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下,面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體,另一條正常,可能只會有輕微的病徵,亦可能是正常的。此症是X聯顯性遺傳病 ,男性較易發病,男性發病率是1/3,…

进行性神经性腓骨肌萎缩症

进行性神经性腓骨肌萎缩症(,又称腓骨肌萎缩症、夏柯-馬利-杜斯症),是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力,患者发病年龄一般在二十到四十岁之间,是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前,腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断,因为无法早期诊断,在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性,证明有基因缺陷,即使没有表征的症状,也应…

乾燥症

干燥综合征(sicca syndrome)又名舍格伦综合征(Sjögren syndrome,SjS,SS)或修格蘭[連]氏症候群、乾燥症,是一種長期影响身體腺體的自體免疫疾病。主要导致口乾和乾眼症等乾燥症狀;然而,更早的紀錄已有描述罹患此症狀的病人。女性罹病比率是男性的十倍,通常在中年開始,但任何人都可能受到影響。 现象及症状 原发性干燥综合征(pSS)的标志性组织学特征是 T细胞、B细胞、浆细胞、巨噬细胞、肥大细胞和树突状细胞浸润到…

雷氏症候群

{{Infobox_Disease | Name = Reye's syndrome | Image = | Caption = | field = 小兒科 | symptoms = 呕吐、人格改变、意识错乱、癲癇、。 雷氏症候群的病因尚不清楚,約90%的兒童病患都和使用阿斯匹靈有關。此症候群最常影響孩童,據統計每年有少於100萬名的孩童罹患此症。因發現此症候群與阿斯匹靈有關,故原先對於孩童可給予阿斯匹靈的一般用藥建議已被廢止,只有治療…

血清素综合症

{{Infobox medical condition (new) | name = 血清素症候群 Serotonin syndrome | image = Serotonin-2D-skeletal.svg | caption = 血清素(5-羟色胺) | field = 重症醫學, 精神病学 | symptoms = 高燒、激動、、顫抖、流汗、瞳孔放大及腹瀉。症狀的程度從輕微到嚴重不等,體溫可能會超過41.1 °C(106.0 °F…

46,XX男性症候群

{{Infobox medical condition | name = XX male syndrome | synonyms = De la Chapelle syndromeXX男性症候群的同義詞包括46,XX性分化疾患(46,XX DSD)。 在90%的病例中,該症候群是由Y染色體上的SRY基因引起的,該基因負責觸發男性生殖系統的發育。在父親的减数分裂過程中,X和Y染色體的偽體染色體區域進行基因重組時,SRY基因異常地被包含在內…

川崎氏病

川崎氏病()又稱川崎病、黏膜皮膚淋巴腺综合征(),是一种以急性、自限性全身广泛的中小血管炎为特点的自身免疫性疾病。 川崎氏症是一種兒科罕見病。患者幾乎都在五歲以內。1967年,日本小兒科醫師川崎富作率先提報此病,故依此命名為川崎氏病。 流行病學 此病好發於五歲以下儿童,以6個月至一歲的嬰兒比例最高,男性患病機率多於女性, 比例約1.3~1.5:1 臨床症狀 發燒超過五天。 雙眼巩膜充血,但無分泌物。 口腔黏膜,嘴唇鮮紅乾裂出血,舌頭表面…

睡眠相位后移症候群

睡眠相位后移症候群(,簡稱DSPS或DSPD)是一种慢性睡眠紊乱,患者的昼夜节律(生物钟)相较于大众和社会规范的节律出现延迟。这种紊乱会影响到睡眠时间、警觉性高峰期、核心体温、荷尔蒙等的周期。 在臨床診斷中,部分患者要到等至天亮才能入睡,一旦睡着,睡眠时間卻跟正常人相約,故在早晨难以醒来。除了一些患有睡眠呼吸中止症等睡眠障碍的患者外,他們的睡眠品質大多正常,然而這種晚睡晚起的狀態,令人難以按时上班上课,擾亂作息時序。同时,患者可能还会有…

拉撒路综合征

拉撒路综合症(Lazarus syndrome)是指在心肺复苏失败之后人体循环系统自发地恢复运作。自1982年以来,它已在医学文献中至少有了40-50次记载。又被称为拉撒路现象(Lazarus phenomenon),是以圣经中的拉撒路来命名的,在圣经中,他死后耶稣将其复活。 对于这一综合症的出现原因,目前仍没有很好的解释。一种理论认为,其主要原因是在心肺复苏过程中胸腔内累积了压力,在心肺复苏结束后这些压力的释放导致心脏的扩张,从窦房结…

胎兒酒精譜系障礙

胎兒酒精譜系障礙(,簡稱FASDs)又稱胎兒酒精症候群,是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的先天異常。症狀包含外觀異常、身材矮小、體重過輕、小頭畸形、協調不佳、智力不足、行為異常,以及聽覺及視覺受損。成長期間可能出現就學及規範認知障礙、無法參與高風險活動,或濫用酒精及毒品問題。其中最嚴重的是胎兒酒精綜合症(,簡稱FAS),其他則包含部分胎兒酒精綜合症(,簡稱pFAS)、酒精相關性神經發育障礙(,簡稱ARND)以及酒精相關性先天缺陷(,簡稱…

創傷後壓力症

創傷後壓力症(,PTSD)是指人在經歷過情感、戰爭、交通事故或任何嚴重事故等創傷事件後產生的精神障碍。其症狀包括出現不愉快的想法、感受或夢,接觸相關事物時會有精神或身體上的不適和緊張,會試圖避免接觸、甚至是摧毀相關的事物,認知與感受的突然改變、以及緊迫}-頻發等。這些症狀往往會在創傷事件發生後出現,且持續一個月以上。與成人相異,兒童(尤其是十歲以下的幼童)較不容易出現創傷後壓力症,孩童患者亦較少出現身心不適的症狀,但對創傷事件的記憶可能…

上气道咳嗽综合征

上气道咳嗽综合征(),旧称鼻后滴漏综合征(),俗称鼻涕倒流,是由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉等部,刺激咳嗽感受器,导致以咳嗽为主要表现的综合征。它的可能成因包括鼻炎、鼻窦炎、胃食道逆流、吞咽障碍(如食管动力障碍)、过敏、感冒以及医疗副作用。 有研究人员认为,鼻腔后部的黏液下流是一种在健康人群中也会出现的正常生理过程。由于该综合征在世界各地差异很大,且缺乏公认的定义、没有病理组织变化也没有适用的生化检验,现在更多人认为它是一种症状…

巴陶氏症候群

巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體症,染色體三倍體症之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。 13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現,但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家與確認,其名稱即取自巴陶之姓。 臨床表徵 智能不足,生長遲緩,小頷畸形,耳畸形,手指變曲,短胸骨畸形,心室中隔缺損。 參考文獻

多器官功能障碍综合征

多器官功能障碍综合征(,MODS)是机体遭受严重感染、创伤(包括烧伤、外科大手术)、失血、休克等急性损害24小时后,同时或序贯出现2个或2个以上的系统或器官功能障碍或衰竭,不能维持体内环境稳定的临床综合征。此综合征除有器官功能障碍或衰竭外,还具有来势凶猛、死亡率高及高动力循环、高代谢等特点,以致机体内稳态必须依靠临床干预才能维持。 多器官功能障碍综合征有许多俗称或旧称,如:多器官衰竭(multi-organ failure)、多重器官衰…

心脸皮肤综合征

心脸皮肤综合征(),簡稱CFC症候群,是一種遺傳病,其會導致心臟及皮膚出現問題,如肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症、心律不整以及皮膚過度角質化、魚鱗病、毛孔角化症、濕疹、色素斑、掌蹠角化病等。患者認知發展遲緩,而且外觀特殊。 其在全世界的發生率約為不明,但總個案數估計有200-300個,然而數字可能被低估,因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷。 遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變,其遺傳方式為自體顯…

抗磷脂症候群

抗磷脂症候群(,,)又称抗磷脂抗體症候群(),是血液循环中存在对抗阴离子磷脂蛋白复合物的自身抗体——抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APA),进而造成一种获得性的血栓形成疾病。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生免疫反应的抗体,主要有 狼疮抗凝物(lupus anticoagulant,LA)、 抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,ACA)、抗磷脂酸抗体和抗磷脂酰…

李-佛美尼症候群

李-佛美尼症候群(,縮寫:LFS),是一種罕見的自體顯性遺傳疾病, 是以首先發現此疾病的兩位美國醫師,和命名。 李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起,有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症(小於45歲)、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。 2025 年,一名來自丹麥首都哥本哈根的捐精者…