貓叫症候群
猫叫综合征（），也称貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群（），是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。患病婴儿的哭聲特別，似貓啼，因而得名；其英文名稱係借自法語，意即「貓哭」或「貓叫」。1963年首次在文獻中報告该病，該疾病因而又稱勒瓊症候群。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。此症可發生於任何族裔，男女比例約為3:4。 病徵與病狀 因為嬰兒的喉頭和神經系統發育不完全，所以患有此症的嬰兒會…
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新生儿呼吸窘迫综合征
新生儿呼吸窘迫综合征（，、），之前稱為肺透明膜病（，），是一種常見於早產兒的症候群，導因於肺部介面活性劑發展的機能不全和肺的發育不全，或可能是新生兒感染的後果。也可能是關於可合成表面活性劑之蛋白質製造的遺傳問題。IRDS會影響約1%的新生兒並造成早產兒的死亡。隨著孕齡的延長，其機率也跟著降低，從約26–28周出生的嬰兒中的50%，到30－31週出生的嬰兒為25%。此種症候群在男性、白種人、糖尿病母親的嬰兒和早產雙胞胎之中較晚出生者更常見…
瓦登伯革氏症候群
瓦登伯革氏症候群（）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。 參考文獻 外部連結 [http://ghr.nlm.nih.gov/condition=waardenburgsyndrome/show/OMIM 在線人類孟德爾遺傳數據庫] — 瓦登伯革氏症候群 [http://www.ncbi.nlm.nih.…
X连锁淋巴细胞增生性疾病
X连锁淋巴细胞增生性疾病（X-linked lymphoproliferative disease），又名邓肯病（Duncan's disease）或珀蒂洛综合征（Purtilo syndrome），是一种淋巴增生性障碍。 患有X连锁淋巴细胞增生性疾病的男孩无法对人類疱疹病毒第四型病毒（EBV）产生免疫反应，故常死于骨髓衰竭、不可逆肝炎和恶性淋巴瘤。然而，EBV与X连锁淋巴细胞增生性疾病之间的关系尚未明确。患者体内产生的记忆B细胞数量不…
巨大血小板綜合症
巨大血小板症候群（），又称为伯纳德－苏里尔症候群（），是一种罕见的血小板异常性疾病，为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一，大多源于近亲结婚。 患者的血小板膜糖蛋白Ib（GpIb）缺乏使其黏附功能降低，血小板计数轻度或中度减少，伴随有巨大血小板，出血时间延长。出生后数天便可发病，症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血，严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异，可随年龄增长而减轻。 该病除对症治疗及输血…
IPEX症候群
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（或IPEX）综合征（ (or IPEX) syndrome）是一种罕见病，与编码转录因子叉头型P3（FOXP3）的基因功能障碍有关，该基因被广泛认为是调节性T细胞谱系的主要调节因子。IPEX导致CD4+调节性T细胞功能障碍和随后的自身免疫。该疾病是自身免疫性多内分泌腺综合征之一，表现为自身免疫性肠病、牛皮癣或湿疹性皮炎、指甲营养不良、自身免疫性内分泌病和自身免疫性皮肤病，如普秃和大疱性类天疱疮。IPEX…
耳面症候群
耳面-{A|zh-hans:症;zh-hant:症}-候群（，亦作無臉症或無下巴症候群）是一種非常罕見的先天缺陷。根據《ICD-10》，這種疾病是一種先天畸形、變形或染色體異常疾病，現時全世界就只有兩面患者。患者天生沒有下巴，臉部的下半部嚴重塌陷。因此，患者不能自行進食，需要靠胃喉來餵食；不能自行呼吸，而利用氣切()來協助呼吸；所以亦不能說話，要依靠電子儀器來發聲。現時的解決辦法，是從患者的髖骨取出一部份來重建下巴。方法是：先取出部份髖…
维甲酸综合征
维甲酸综合症（）是“全反式维甲酸（）综合症”的简称，是使用维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病(）时发生的最严重并发症，多见于单用全反式维甲酸诱导治疗的过程中。 发生率及死亡率 维甲酸综合症的发生率为3%～30%，死亡率为5%～29%。在ATRA诱导治疗的第1～3天早期进行化疗，其发生率为6%～15%，死亡率为6%。初诊时白细胞计数较高及治疗后白细胞迅速上升的患者易发生。 临床表现 该病临床表现有发热、体重增加、肌肉骨骼疼痛、呼吸窘迫、肺间质…
安德森氏症候群
安德森氏症候群（）是心臟的鉀離子通道發生缺陷，導致心臟節律障礙暨週期性麻痺症候群。其發生率為1/100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，過半患者會產生新突變。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
云南猝死综合征
云南猝死综合征（）是发生于中国云南省的一种长期不明原因的猝死疾病。该病大多发生于盛夏雨季（六至八月），发病地区则多位于海拔1800至2400米间。目前的研究发现该病与蘑菇中毒有关，过去30年间约有400人因此死亡。 自1970年代起云南就记录过许多起神秘的死亡病例。原先认为此病由柯萨奇病毒（Coxsackievirus）感染引起的克山病（Keshan disease）导致。 毒素列表 参考文献
普瑞德威利症候群
普瑞德-威利症候群（，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育。 此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3…
持續性性興奮症候群
持續性性興奮症候群（，縮寫：），患者會在沒有任何外來性刺激或者存有性需要的情況下，持續而不由自主地感到生殖器官處於性興奮狀態，甚至連續達到多次性高潮。然而，症狀不一定因為感受了高潮而消失，興奮的感覺會於短時間後恢復。部份患者的感覺有可能持續多日至數星期而不消退，一般日常生活的事務（如乘車）都有可能誘發症狀，嚴重影響到患者的日常生活。 一直以來，與持續性性興奮症候群相關的資料及醫學研究不多，其原因有待證實。可以肯定的是，持續性性興奮症候群…
布魯格達氏症候群
布魯蓋達氏症候群（，BrS）也稱為「突然猝死症」，是一種心臟遺傳病。由於心臟電流出現異常，嚴重的能夠引致心臟衰竭或猝死。此症是泰國和寮國當地年輕人在沒有明顯心臟病下突然猝死的主因。 在1989年首次通過心電圖在心搏停止的生還者身上發現布魯蓋達氏症候群。 遺傳和病理生理學 大約20%的個案都由心肌细胞基因突變所引起。此基因，名叫SCN5A，在某些個案，此症特殊心臟跳動的情況是可以通過心電圖觀察出來。 病理機制 布魯格達氏症候群患者的心律異…
乾眼症
乾眼症（），又名乾性角結膜炎（keratoconjunctivitis sicca, KCS），是一種眼睛乾澀的狀態。其他的症狀包括眼睛過敏、眼红、多眼屎或是容易疲勞，也可能出現視力模糊的情況。在一些未經治療的案例中，可能在角膜留下傷疤。可能引發這個症狀的原因有瞼板腺功能障礙、過敏、懷孕、乾燥綜合症、，準分子雷射原位角膜磨鑲術（LASIK），以及部分的藥物如抗組織胺藥、一些抗高血壓藥、和抗抑鬱藥。 治療乾眼症的方式取決於病因。最常用的第…
急性發熱性嗜中性皮病
急性發熱性嗜中性皮病（Acute febrile neutrophilic dermatosis），又稱史維德氏症候群（Sweet syndrome，簡稱SS）是一種皮膚病。其特徵為突然出現發熱、。患者可能會出現界線清晰的觸痛性紅色丘疹與斑塊，組織學檢查顯示嗜中性白血球的密集浸潤。 本症最早於1964年由羅伯特·道格拉斯·史維德（Robert Douglas Sweet）描述。 症狀 相關的Sweet症候群患者，左腿出現壞死性膿疱病灶。…
埃勒斯-當洛二氏症候群
{{Infobox medical condition (new) | name = 埃勒斯-當洛斯症候群 | image = Ehlers-Danlos syndrome4.jpg | caption = 松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity) | field = 醫學遺傳學 (medical genetic) | pronounce = | sympto…
楊朵症候群
楊朵症候群（Yentl Syndrome）是指因女性心肌梗死的症狀和男性不同，所造成的問題。許多心肌梗死的醫學研究主要研究男性心肌梗死的症狀，而女性的心肌梗死症狀可能和男性不同，因此女性較容易因為醫療疏失而死亡。其名稱得名自芭芭拉·史翠珊在1983年演出的電影《》，她在戲中因為想受教育而假裝成男生的身份。「楊朵症候群」一詞是在1991年的論文《The Yentl syndrome》中首次提到。 參考資料 參考文獻 外部連結 [http:…
愛德華氏症候群
愛德華氏-{A|zh-hans:综合征;zh-hk:綜合症;zh-tw:症候群;}-（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宫内生长受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000。也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5…
发热伴血小板减少综合征
發熱伴血小板減少綜合症（severe fever with thrombocytopenia syndrome, SFTS），俗稱蜱蟲病，是由一種新發現的布尼亞病毒導致的傳染病。發病徵候包括發熱和多器官衰竭。實驗室測試顯示，此病伴有血小板和白血球减少的症狀。該疾病於2009年首先確認於中國。致病病毒為發熱伴血小板減少綜合症病毒（SFTS Virus），簡稱「新布尼亞病毒」，屬於布尼亞病毒科白蛉病毒屬（Phlebovirus）。 背景 發…
前胸疼痛症候群
{{Infobox medical condition (new) | name = 前胸疼痛症候群 | synonyms = Precordial catch syndrome, Texidor's twinge。症状常会隨呼吸而恶化，且只发生在一小块区域内。危险因子包括心理壓力。痛感并非源自心臟。依症状诊断。有类似症状的鑑別診斷包括心绞痛、心包炎、胸膜炎和胸部创伤。 前胸疼痛症候群常以說明及安慰治療，因为通常无需任何治疗就會自行缓解…