科芬-勞里症候群
科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一種遺傳病，其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常，其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。 其發生率為1/40000至50000，但只屬臨床經驗，數字可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式，但約有7至8成患者沒有家族病史。 參考資料 [https:/…
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波伊茨-耶格综合征
波伊茨-耶格综合征（Peutz–Jeghers syndrome，PJS）又译珀茨－傑格斯症候群，意译为色素沉着-息肉综合征、黑斑息肉综合征、黑斑息肉病（pigment spot polyposis），是一种家族性黏膜皮肤色素沉着并胃肠道息肉病，属常染色体显性遗传疾病；主要表现为面部、口唇周围皮肤和颊黏膜的色素沉着，以及胃肠道多发性错构瘤性息肉；内镜下可见大小及形态不一的息肉，小肠最多见，结肠次之，每25,000至300,000人中大概…
異手症
異手症是一種不平常的神經病症，患者的手好像被另一個人控制一樣。 異手症發生原因包括裂腦，腦部手術，中風或是傳染病。 症狀 異手症患者的手能有正常的感覺，但是那些手，雖然是他們的身體的一部分，卻與患者的正常行為截然不同。 他們覺得自己不能控制那些手的動作，那些手卻能有獨立行為。 異手能作出複雜行為，像解除鈕扣或者除去衣服等。有時，病患不知道異手在做什麼，甚至致之於死地，直到異手做出引起他們注意的行為，需要靠催眠來治療。 參考資料 外部連結…
毛石腸梗阻症候群
毛石腸梗阻症候群（Rapunzel syndrome）也稱為長髮公主症候群，是罕見的人類消化道疾病，是因為吃毛髮所造成（）。其英文名稱得名自格林童話中的長髮姑娘Rapunzel。毛石腸梗阻症候群有時也和拔毛癖有關。毛石腸梗阻症候群是毛球症中較罕見的一種。 症狀及體微 Rapunzel syndrome最早是出現在1968年的文獻中。 其特徵包括： 毛球症的毛球集中在胃部，毛球的毛髮末端（因此有Rapunzel syndrome的名稱）在…
埃利偉氏症候群
埃利偉氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又稱為軟骨外胚層發育不良（chondroectodermal dysplasia），是一種罕見遺傳疾病，也是骨骼發育不良的類型之一。 症候 這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀： 軸後多指症（post-axial polydactyly）。 先天性心臟病（congenital heart defects），通常是房间隔缺损（atrial septal de…
三染色體X症候群
三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病；一般女性的性染色體是XX，而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX，被稱作超雌性。 與XXY三體患者不同，三染色體X症候群患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力；但據統計，患者精神失常、智能發育遲緩，或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷，有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。 定義與症狀 三染色體X症候群是一種女性基因多了一條X染色體的疾病，患者的身高常見高…
麦克劳德综合征
麥克勞德綜合症（，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病，是神經棘紅細胞增多症（）的其中一種，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現。 在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。 治療 此…
長QT綜合症
長QT症又名長QT綜合症（Long QT syndrome），全稱是QT間期延長綜合症，簡稱LQTS，是一種跟心律或心血管有關的心臟病。這一種病可能是先天的，也有可能是因為治療其他心臟病的藥物而引起的後天病症。長QT症是一種在心電圖上的QT波過長的現象。這種病症雖然很罕見，但每一萬人中，仍然有2人有機會患上此病，而這個病症每年導致3000名美國人死亡。 人類的心臟，就好像一個電泵一樣，定時把血液輸送至全身。心臟的活動頻率，就叫心律，靠心…
迪喬治症候群
迪喬治症候群（；22q11.2缺失綜合徵/）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。 參考資料 外部…
歌舞伎面谱综合征
歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染，部分人还会有内脏畸形。 参考资料
CREST综合征
CREST综合征，即局限性硬皮病，是系统性硬皮病的一个亚型 。它的名字来源于疾病的典型表现：钙质沉着（Calcinosis, C）、雷诺氏综合征（Raynaud's syndrome, R）、食道运动功能障碍（Esophageal dysmotility, E）、指端硬化（Sclerodactyly, S）、毛细血管扩张（Telangiectasis, T）。 参考资料 外部链接
贲门黏膜撕裂综合征
贲门黏膜撕裂综合征又名Mallory–Weiss综合征，由和于1929年首次描述，一般因呕吐时食管内压力急剧增高导致，常见症状为大量呕血，一般在24-48小时后消失。酗酒和进食障碍会促使该综合征发生。
布加综合征
布加综合征（Budd-Chiari syndrome，BCS），根据翻译不同也被称为巴德-吉亚利综合征。主要临床表现为腹痛、肝脾肿大、腹水以及下肢水肿等。布加综合征的表现多样，可以是暴发性、急性、慢性或者没有症状。发病率较低，比较罕见，每一百万人有一人发病，女性比男性多见，常见于30～40岁的人，儿童和老年人少见。其中约10%-20%伴有门静脉阻塞。 历史 1845年，英国内科医生George Budd在其著作《On Disease o…
邪惡世界信念
險惡世界症候群（Mean world syndrome)，是喬治·葛本納創造的一個術語，用來描述一種現象，意旨電視重度收視者想像的世界，很可能會比真實世界更加危險可怕。嚴重的話還會降低對他人的信任程度，認為整個世界是充滿邪惡的。是涵化理論的主要結論之一。 觀眾在觀看電視時形成的傾向性觀點，圖像和態度的數量將直接影響觀眾如何看待現實世界。人類反映和參考影響他們自己現實生活的最常見的圖像或經常性消息。 相關條目 公正世界理論 媒體偏見 注釋
芭比症候群
形容希望擁有芭比娃娃所代表的外表和生活方式的慾望。雖然芭比症候群多青春期前和青少年女性相關，但亦適用於任何年齡層。有芭比症候群的兒童希望可以儘量對男性顯得美麗，而且，雖然芭比的身型比例極端，但她們仍然相信可以像芭比一樣美麗。患芭比症候群者努力追求無法達到的身型。 此外也有，指努力令自己充滿魅力和吸引力的男性，他們會努力令自己像芭比的男伴肯尼;}-一樣受人歡迎。 辛蒂·傑克森 於美國俄亥俄州長大，現居倫敦的辛蒂·傑克森被指為芭比症候群的現…
牟比士症候群
牟比士症候群（Möbius syndrome，或拼做Moebius）是一個很罕見的遺傳性神經失調疾病，明顯的特徵是顏面神經麻痺以及沒辦法控制眼球的移動。大部分剛出生患有牟比士症候群的人都伴隨著完全的顏面神經癱瘓，也就是他們沒辦法閉上眼睛或是在臉上產生表情。四肢和胸腔發育不正常的特徵，有時候也會跟著這疾病出現。多數患有牟比士症候群的人智力都是正常的，一般大眾不需要為他們呆滯且不友善的表情感到困惑。這疾病的名稱取名自神經學家保羅·朱力曼尼·…
沃夫-賀許宏氏症候群
沃夫-賀許宏氏症候群（，簡寫WHS），是一種基與人类第4号染色体的遺傳基因缺陷而引起的疾病。 特徵 生長發育遲緩、心智障礙，還伴有癲癇症狀。 遺傳 參考資料 外部連結 [http://www.wolfhirschhorn.org WolfHirschhorn.org] [http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-WHS.pdf Wolf-Hirschhorn syndrome] at www.orpha…
巴特氏症候群
巴特氏症候群（）是一群腎小管病變的總稱，它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高，但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。 症候特徵 其發生率為1/1000000，但由於個案過少，數字未必準確。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性，但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。 註釋 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http…
维尔纳综合征
维尔纳綜合症（Werner syndrome，缩写WS）又称成人早衰症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性早衰症，1904年由德国人 Otto Werner 首先报道，患者位于8号染色体短臂的、编码DNA螺旋酶的WRN基因有缺陷，患者体细胞端粒比一般人的端粒以更快的速度变短，导致在青春期后迅速衰老，出现矮身材、脱发、白发、声音嘶哑、皮肤角化、关节僵硬、肌肉萎缩、白内障等症状。目前对于该病尚无特殊治疗方法。 此病由德國醫師奧托·維爾納（）…
乌纳塔恩综合征
乌纳塔恩综合征（）是土耳其库库罗瓦大学（）的心理学教授乌纳·塔恩（）在土耳其南部的一个偏僻的村落里发现的一种症状。有一户21口人的家庭，其中5兄妹无法直立行走，只能用四肢爬行。乌纳·塔恩在2005年3月的《国际神经学报》上发表了他的论文，迅速引起众多科学家的关注。英国《泰晤士报》对此进行了报道，这种病症以乌纳·塔恩的名字命名。 这户家庭中父母一共生育了19个子女，其中5个表现出乌纳塔恩综合征，其余子女正常。五兄妹在爬行时手指上翘，手掌着…