魯賓斯坦-泰必氏綜合症
魯賓斯坦-泰必氏綜合症（；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症，俗稱大拇指症，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實的多重先天異常綜合症（MCA）。病發率約為百萬分之八到十。 有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病…
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韋斯特綜合症
韋斯特症候群或韋氏症候群（）是發生於嬰幼兒身上罕見的癲癇失調症狀。此症狀依其發現者英國醫師來命名。韋斯特醫師於1841年時首次於《柳葉刀》（The Lancet）期刊中描述該症，其所描述之病例其實是他的兒子詹姆士·愛德溫·韋斯特（1840－1860）之症狀。該症的其它名稱尚有泛發性癲癇、嬰兒型癲癇性腦症、嬰兒型肌抽躍腦症、折刀式癲癇、粗大性肌陣孿、點頭狀癲癇等。嬰兒點頭式痙攣通常用來表示韋斯特症候群中特定的癲癇表現形式，但通常也可指與韋…
遲發性運動不能
{{Infobox medical condition (new) | name = 遲發性運動不能 Tardive dyskinesia | synonyms = Linguofacial dyskinesia, tardive dystonia, tardive oral dyskinesia | image = Dopamine-3d-CPK.png | caption = 一般認為遲發性運動不能和神經傳遞介質多巴胺有關 | fi…
白鼻症
白鼻症候群（，縮寫為），又稱白鼻病，在2012年開始，流行於北美洲蝙蝠中的疾病，估計已經造成570萬至670萬隻蝙蝠死亡。這種疾病是來自於真菌感染，患病蝙蝠的口鼻部會出白色菌絲生長，因此得名。隨著真菌侵襲部位擴大，最終造成蝙蝠死亡。2006年2月，在美國紐約州的一處洞穴中，科學家首次發現這種疾病。至2014年為止，已經散布到美國14個州。 造成這種疾病的真菌，被稱為Pseudogymnoascus destructans，它會寄居在蝙蝠…
炒飯症候群
，是指烹煮加熱後的熟米飯和熟麵條等澱粉類食物，放置在一般室溫下超過二小時後，就有可能產生仙人掌桿菌，該細菌會產生毒素， 該毒素會破壞及傷害細胞內部的粒腺體，導致細胞無法產生能量和代謝，若毒素劑量小會引發噁心、嘔吐、腹瀉、腸胃不適、發燒，若毒素劑量大就會引發人體多重器官衰竭，甚至死亡。 病理史 2008年，比利時一名年紀為20歲的男子，將放置多日未冷藏的熟義大利麵進行微波加熱後，並且當作晚餐食用，結果該男子當晚不斷出現嚴重腹瀉、嘔吐、頭痛…
灾难性抗磷脂症候群
灾难性抗磷脂症候群（，） ，也称为Asherson 症候群，是一种罕见的自身免疫性疾病，其特徵為多個血管形成血栓進而导致多重器官衰竭。 该症候群是由抗磷脂抗体所引起的，该抗体會攻擊与磷脂相关的一組體內蛋白质。这些抗体會激活内皮细胞、血小板和免疫细胞，最终引起大规模炎性免疫反应和大量的血栓形成。 周圍血栓可能影響靜脈和動脈，進而導致血管阻塞。腹腔内血栓可能导致疼痛。人体內血液中的糖蛋白β2-GPI，由于其对某些血小板的合成和功能具有抑制作…
毒性休克症候群
{{Infobox medical condition | name = 毒性休克症候群 | image = PDB 1aw7 EBI.jpg | caption = 產自葡萄球菌的（Toxic shock syndrome toxin-1） | field = 感染及傳染病科 | symptoms = 發燒、紅疹、、低血壓。 | prevention = | treatment = 抗细菌药、膿瘍、静脉注射免疫球蛋白。 造成毒性休克症…
梨狀肌症候群
{{Infobox medical condition (new) | name = 梨狀肌症候群 | synonyms = 深臀症候群 | image = Piriformis syndrome.jpg | caption = 梨状肌症候群在体内的發生位置 | pronounce = | field = 骨科, 運動醫學 | symptoms = 坐时會使臀部疼痛加劇 。症状包括可能臀部和腿部疼痛和麻木。通常在坐下或跑步时症状会恶化。…
抗利尿分泌異常症
抗利尿分泌異常症（，SIADH），是由于抗利尿激素的生理性的异常分泌所引发的。抗利尿激素有可能源自垂体后叶，同时也可能是由于非垂体的异常分泌所导致，例如肺部出现分泌抗利尿激素的肿瘤。当抗利尿激素未受到抑制时，会促使肾小管将更多不含溶质的水分重新吸收至静脉循环中。如此一来，便会引发低張力型低血鈉症，其主要特征表现为血浆渗透压降低以及血钠水平偏低。 參考文獻
乳碱综合征
乳碱综合征（）是摄入过多的钙和可吸收的碱引起的高血钙和，用于预防骨质疏松症的膳食补充剂和抗酸药是常见的导致病症的钙和碱的来源。如果不治疗，乳碱综合征可能导致肾功能衰竭或死亡。这一病症在20世纪早期最为常见，但自20世纪90年代以来，报告的病例数量有所增加，这与补钙治疗或预防骨质疏松症的增加有关。最常见的症状是食欲不振、头晕、头痛、精神错乱和口干，化验结果可能显示高血钙、肾衰竭和代谢性碱中毒。摄入过多的钙（通常以膳食补充剂的形式来预防骨质…
上呼吸道阻力症候群
上呼吸道阻力症候群（）是一種常見的睡眠障礙。UARS的特徵是睡眠受到上呼吸道逐漸變窄的影響。UARS的症狀、診斷、治療方法等面向都與阻塞性睡眠呼吸中止症極為類似。 參見 睡眠呼吸中止症 文獻
姿勢性心博過速症候群
姿勢性心博過速症候群（ ， ）是指姿態由变成站立時，心率异常大幅增加的情況。症状可能包括头晕、無法思考、視力模糊或虚弱。常在病毒感染、手术或怀孕后後發生。危险因子包括家族病史。 治疗包括避免可能引发症状的危險因子、增加饮食中的盐和水、穿壓力襪、运动、认知行为疗法和药物治疗。可能使用的药物包括β受体阻滞剂、吡斯的明、邁妥林或氟氫可體松。由病毒感染引起的患者在五年内会好转的機會超过 50%。约 90% 的患者在经过治疗后会改善。美国估计有 …
烟雾病
烟雾病是大脑內的某些动脉收缩後引起的疾病。在血管收缩和血栓形成後會阻塞血流， 而血液為了繞過堵塞的血管從而流向周圍的小血管。此時醫生通過血管攝影觀察患者大腦時，會發現這些小血管看上去像“一团烟雾”，所以該疾病得名煙霧病。患者一旦出現煙霧病，醫生會建議通過搭桥手术解決這一問題。因為這些小血管细小、脆弱，容易出血，若不解決這一問題，會進一步引發動脈瘤和血栓。 参考文献
急性呼吸窘迫症候群
急性呼吸窘迫综合征（，），又称湿肺（）是由多种肺内因素（肺炎、误吸等）或肺外因素（脓毒症、急性胰腺炎、外伤等）所诱发的一种危及生命的非心源性肺水肿，伴有严重低氧血症、肺顺应性降低、动静脉分流增多和生理死腔增加。以肺容积减少、肺顺应性降低、严重的通气／血流比例失调为病理生理特征，临床上表现为进行性低氧血症和呼吸窘迫，肺部影像学上表现为非均一性的渗出性病变。ARDS是急性呼吸衰竭最常见的类型。 旧称急性肺损伤（Acute lung inju…
學者症候群
學者症候群（）是指僅在某個很有限的領域有超出常人的表現，然而卻廣泛地在其他方面有明顯的心智障礙。這樣的突出表現有多種不同形式，包括演奏樂器、繪畫、記憶、心算、日曆運算能力等。學者症候群常見於自閉症、亞斯伯格症候群或腦傷患者身上。學者症候群並沒有被正式納入DSM-5的診斷，因為其心智障礙的部分多半可以歸類於其他疾病。 定義 學者症候群有兩大重點特徵，即： #認知能力上有缺憾－例如，整體的智商 （不一定是標準化測試結果的智商）可能明顯低於 …
庫興氏症候群
庫欣氏症候群（；）亦稱柯興氏綜合徵、皮質醇增多症，可以根据是由于促肾上腺皮质激素(ACTH) 分泌过多（即，ACTH依赖性库欣综合征）还是由于自主的、不受控的皮质醇产生（或外源性糖皮质激素）（即，ACTH非依赖性库欣综合征）进行分类。 ACTH依赖性库欣综合征：分泌ACTH的垂体腺瘤（库欣病）、异位ACTH产生等； ACTH非依赖性库欣综合征：自主性肾上腺皮质醇产生（例如，肾上腺腺瘤、癌）、外源性糖皮质激素给药等。 庫欣氏病（Cushi…
代謝症候群
代謝症候群（metabolic syndrome）指生理代謝層面的心血管危險因子的聚集現象，這些危險因子主要包括高血壓（或血壓偏高但未達高血壓診斷標準）、血脂異常（dyslipidemia）（包含血中三酸甘油脂偏高、高密度脂蛋白膽固醇偏低等脂質代謝異常）、糖尿病（或空腹血糖偏高/葡萄糖耐受不良（glucose intolerance））、肥胖（特別指中心肥胖（central obesity）或稱腹部肥胖）、以及高尿酸與凝血因子的不正常等…
灰嬰症候群
灰嬰症候群，或稱灰嬰症及灰嬰綜合徵，是一種初生嬰兒在接受靜脈注射氯黴素後出現的罕見嚴重副作用。 病理 初生嬰兒由於並未能完全自行建立體內的酶，尤其是肝臟負責代謝的酶，去處理或分解身體內多餘的氯黴素，就會出此種情況。 臨床徵狀 當接受氯黴素後的2-9天，毒素積聚會出現以下徵狀： 嘔吐 皮膚呈灰白色 四肢無力 低血壓 發紺（嘴唇及皮膚呈紫藍色） 體溫過低 *心血管虛脫 治療 氯黴素的治療必須立即停止，有可能需要進行等量換血以去除體內的氯黴素…
胎便吸入症候群
胎便吸入症候群（meconium aspiration syndrome，MAS ）又名新生儿胎便吸入症（neonatal aspiration of meconium），是指在分娩前后含有胎便（胎糞）的羊水进入新生儿肺部。症状包括可能呼吸困难，如：呼吸急促、鼻塞和缺氧 。 约有10%的婴儿在分娩前会排出胎粪。 參見 吸入性肺炎 海水吸入症候群 参考文獻 外部連結 * [http://www.emedicine.com/ped/topi…
貝克威思-威德曼症候群
貝克威思－威德曼症候群（）是一種先天過度生長的疾病，通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形，出生後可能發生新生兒低血糖，並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症，耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700，經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http:…