約翰遜-布利扎克綜合症
{{Infobox medical condition (new) | name = 約翰遜-布利扎克綜合症 | synonyms = | image = Johanson-Blizzard syndrome.png | caption = 約翰遜-布利扎克綜合症患者的照片，顯示出典型的面部特徵。 | field = 遺傳學, 兒科學, 腸胃學, 耳鼻喉科學, 牙醫學, 內分泌學 | symptoms = 主要: 外分泌胰腺功能不全、鼻…
标签：#遺傳性皮膚病
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心脸皮肤综合征
心脸皮肤综合征（），簡稱CFC症候群，是一種遺傳病，其會導致心臟及皮膚出現問題，如肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症、心律不整以及皮膚過度角質化、魚鱗病、毛孔角化症、濕疹、色素斑、掌蹠角化病等。患者認知發展遲緩，而且外觀特殊。 其在全世界的發生率約為不明，但總個案數估計有200-300個，然而數字可能被低估，因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷。 遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變，其遺傳方式為自體顯…