常染色体显性多囊肾
常染色体显性多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）又称为成人型多囊肾，是一种遗传性全身性疾病，主要影响肾脏，但也可能会影响其他器官，如肝脏、胰腺、脑动脉血管等。患有这种疾病的人大约有一半将会发展为终末期肾脏疾病，需要进行透析或肾移植。患者进展为终末期肾病通常发生在40-60岁之间。常染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生，发病率大约为1/400人-1/1000人。 现…
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17q12微缺失综合征
17q12微缺失综合征（），又称17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，由17号染色体长臂区域的少量物质缺失引起。其典型特征是HNF1B基因缺失，导致肾脏异常、肾囊肿和糖尿病综合征。它还具有神经认知效应，并被认为是自闭症和精神分裂症的遗传因素。 17q12微缺失综合征與「17q12微重复综合征」（17q12 microduplication syndrome）為不同疾病，17q12微重复综合征由在微缺失中移除的同一区域添加遗传物质…
乳碱综合征
乳碱综合征（）是摄入过多的钙和可吸收的碱引起的高血钙和，用于预防骨质疏松症的膳食补充剂和抗酸药是常见的导致病症的钙和碱的来源。如果不治疗，乳碱综合征可能导致肾功能衰竭或死亡。这一病症在20世纪早期最为常见，但自20世纪90年代以来，报告的病例数量有所增加，这与补钙治疗或预防骨质疏松症的增加有关。最常见的症状是食欲不振、头晕、头痛、精神错乱和口干，化验结果可能显示高血钙、肾衰竭和代谢性碱中毒。摄入过多的钙（通常以膳食补充剂的形式来预防骨质…
鎮痛劑腎病
鎮痛劑腎病()是由镇痛药，比如阿司匹林、非那西汀、对乙酰氨基酚等所誘發的腎臟損傷疾病。鎮痛劑腎病通常指過度使用這些鎮痛藥物的組合，特別是包括非那西丁的藥物組合。它也可以被用於描述來自於任何單一鎮痛藥物所引起的腎臟損傷。 由鎮痛藥所誘發的特異性腎損傷為腎乳頭壞死及慢性間質性腎炎。它們出現腎血流量(renal blood flow)的減少、抗氧化剂的快速消耗，以及隨後的氧化損傷腎臟的結果等現象。腎損害可能導致進行性的慢性腎功能衰竭、異常尿液…
腎病變
腎病變、腎臟病（、kidney disease、renal disease），又稱腎損傷，指腎臟的疾病或是功能損傷。又分成非發炎性的腎病（），以及發炎性的腎炎（）。嚴重者將需要進行血液透析治療。 病因 A型免疫球蛋白腎病變 原文 IgA nephropathy. 止痛劑 原文 Analgesics 黃嘌呤氧化酶缺乏症 原文 Xanthine oxidase deficiency 多囊性腎病變 註釋
慢性肾脏病
慢性肾脏病（）又称慢性肾功能不全或慢性肾衰竭，是一种长期肾脏疾病，在数月至数年期间出现肾功能逐渐丧失，或肾脏结构异常（但功能仍正常）。目前肾脏科共识的严谨定义为：任何原因所致肾脏损伤（肾脏结构或功能异常）在3个月以上（可有或无肾小球滤过率下降），或肾小球滤过率＜60ml/ (min•1.73m²) 在3个月以上（可有或无肾脏损伤证据）的一组肾脏疾病。 慢性肾脏病最初一般没有症状，但其后症状可能包括腿部肿胀、感觉疲劳、呕吐、食欲不振和意识…
腎積膿
腎積膿(、膿性腎病、膿腎、)是腎臟集合管系統(Connecting tubule)的感染。膿液聚集在腎盂(Renal pelvis)所引起的腎脹。 它可能引起腎功能衰竭。 治療 腎積膿需要排水，最好是置入輸尿管支架(Ureteric stent)、或進行腎造口術(nephrostomy)。 病因 腎積膿有時會有腎結石併發症產生，它可能是持續感染源的一種、它也可能是自然發生的。它也可能會出現腎積水或腎盂腎炎(Pyelonephritis)…
古巴斯捷氏症候群
古巴斯捷氏症候群（，），又稱古德巴斯捷氏病（）、肺出血腎炎症候群、抗腎小球基底膜抗體病（），或抗GBM病（）是一種罕見的自體免疫性疾病，其中抗體攻擊肺和腎臟，導致從肺及腎功能衰竭出血。它可能會迅速導致永久性肺、腎損害，經常導致死亡。它配合免疫抑制藥物、如皮質類固醇和環磷酰胺一起治療，並用血漿分離置換法(Plasmapheresis)將其中的抗體從血液中除去。 本病最早是由美國范德堡大学的病理學家歐內斯特·古巴斯捷（Ernest Will…
尿崩症
尿崩症（）是指抗利尿激素完全或部分缺乏，或肾脏对抗利尿激素不敏感，致肾远曲小管、集合管对水重吸收功能障碍，从而引起的以多尿、烦渴、多饮为特征的一组综合征。 尿崩可分為四類，中樞性尿崩症是因為缺乏抗利尿激素(又称血管加压素)，可能源於下丘腦、腦下垂體或遺傳問題。腎源性尿崩症則是由于肾脏集尿管(renal collecting ducts)对抗利尿激素没有反应，造成尿液无法进行再浓缩，进而导致此症患者发生多尿及剧渴等表徵。致飲性尿崩症則因為…
利德爾綜合症
李德爾氏綜合徵（、假性醛固酮過多症）是常染色体顯性遺傳(Dominance (genetics))疾病、特徵在於早期頻繁嚴重的高血壓，以及與低血漿腎素活性、代謝性鹼中毒(metabolic alkalosis)、低鉀血症、及垂直相關於低醛固酮水平。 病因 這種綜合徵是由於在16p13-P12位點的遺傳變異所引起的上皮鈉離子通道(ENaC(Epithelial sodium channel))失調。這些通道在某些細胞表面上被發現，在腎臟、…
腎炎
腎炎（），腎病變的一種，指腎臟中的腎元發生發炎反應，造成的疾病。 字源 腎炎（）的字源來自，來自（腎臟）加上陰性形容詞字尾所形成，相當於，譯為英文之後，成為。 1827年英國醫生理查德·布賴特（Richard Bright）對腎炎引發的25種水腫狀況進行了研究，後來腎炎也因此被叫做布赖特氏病（Bright's disease），並沿用了相當長的一段時間。 參考文獻
腎病
腎病（），腎病變的一種，指非發炎性的腎病變。出現腎病症候群是其特徵，任何出現在腎小管的退化性疾病，都可以稱為腎病。它可能是直接由腎臟病變造成，也可能是其他疾病或身體機能失調引起。 病徵機制
胱氨酸尿症
胱氨酸尿症（）是一种遗传性肾小管膜转运异常疾病，由于肾小管再吸收胱氨酸减少，导致尿液中的胱氨酸含量升高，而引起尿路结石的发生。 细胞学机制 近端肾小管上皮细胞上的rBAT和BAT1蛋白是参与转运胱氨酸以及氨基氨基酸（赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）的载体蛋白，当编码这两种蛋白的基因（SLC3A1和SLC7A9）发生突变时引起载体蛋白的缺陷，这将引起肾小管对上面四种氨基酸的重吸收发生障碍。这四种氨基酸中只有胱氨酸不溶于水，因此当其超过饱和度时，胱…
IgA肾病
IgA肾病（）是最常见的肾小球肾炎（glomerulonephritis），原发性IgA肾病患者通常在肾小球有IgA抗体的沉积，也有其他许多疾病都会引起肾小球中的IgA抗体的沉积，最常见的是Henoch-Schönlein紫癜（HSP，全身性的IgA肾病）。Henoch-Schönlein紫癜常常表现出特征性的皮肤紫癜、关节炎、腹痛，在年轻人身上最常见（16-35岁）。IgA肾病發展缓慢，25-30%的患者经过20年的发展会引起肾衰竭。…
吉特曼氏綜合症
吉特曼氏綜合症（），又稱吉特曼症候群 ，是一種常染色體隱性腎臟疾病，其特點是低尿鈣（hypocalciuria）、及低鎂（hypomagnesemia）之低鉀代謝性鹼中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在遠曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪類（thiazide）相關鈉氯同向轉運體（sodium-chloride symporter、亦稱為NCC、 NCCT、或TSC）的失活突變（inac…
哈夫病
哈夫病（），亦称Haff病， 是一种可能会引起横纹肌溶解症（引起骨骼肌肿大并破损，并会引起急性肾衰竭）的疾病。一般发病于24小时内进食过鱼的人群中。 历史 该病于1924年在波罗的海沿海城市柯尼斯堡周边地区弗里希潟湖（德語：Frisches Haff，德語 haff 等同於英語 lagoon，意為潟湖。今稱维斯图拉潟湖）首次发现。 随后15年，大约一千例病发于人、鸟与猫，通常发生于夏秋季节，而且发生在进食鱼类之后。 2010年中國南方出…
急性腎損傷
急性腎損傷(，AKI)，以前稱為「急性腎衰竭」()、急性腎功能衰竭，通常在7天內腎臟發展為腎功能突然損失掉。 急性腎損傷的原因是多方面的。通常發生原因為腎組織損壞造成的結果，其起因可為諸多病因，例如低血壓導致的腎血流量的減少(腎缺血)、暴露於對腎有害的物質、腎發炎的過程，或尿路阻礙。AKI診斷是基於特有的實驗室研究結果上、如升高的尿素氮及肌酸酐，或腎臟不能產生足夠量的尿。 AKI可能導致一些併發症，包括代謝性酸中毒(Metabolic …
胡桃夹综合征
胡桃夹综合征（nutcracker syndrome，NCS），即左肾静脉压迫综合征，又称为胡桃夹现象，主要是由于左肾静脉受腹主动脉和肠系膜上动脉的压迫（有时也可以因为其他的原因引起）所出现的一系列症候群。之所以以“胡桃夹”命名，是因为从矢状面看，腹主动脉和肠系膜上动脉看起来很像敲核桃（左肾静脉）的胡桃夹子。 胡桃夹综合征有多种不同的临床表现，而且诊断标准定义不清晰，因此经常导致诊断延迟或错误）和腹痛（典型的左腰部疼痛）。 由于左侧性腺…
腎積水
腎積水（）又稱肾盂积水、水腎，是腎盂、肾盏扩张积尿的状态，常伴有肾实质萎缩，常見的原因是尿路阻塞导致尿液潴留，或是先天结构异常。 症狀 由於尿流阻塞可以是急性或慢性，腎積水的症狀也就有輕重不同的表現。有些單側腎積水的患者完全沒有症狀，其他临床表现可有肾区不适、尿路感染、腹部包块等。 病因 肾积水病因可以大致分为先天性梗阻、后天性梗阻。 畸形：肾盂输尿管连接部狭窄、肾下极异位血管压迫输尿管、马蹄肾、输尿管异位等。 肾盂输尿管病变：肾盂与输…
多囊性腎病變
多囊性腎病變（英语：*'），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種遺傳病的腎病變，人、貓、狗等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。病患者的腎臟會長出許多囊腫，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 流行病学 多囊肾病按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体…