罕见病
罕见病（rare disease），或稱罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。 大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。Field Condition是目前最為罕見的遺傳疾病，僅有兩例雙胞胎患者。 患病…
标签：#遗传学
共 121 篇文章
組織蛋白
組織蛋白（，或稱組蛋白）是真核生物体细胞染色质與原核細胞中的碱性蛋白质，和DNA共同组成核小体结构。它们是染色质的主要蛋白质组分，作为DNA缠绕的线轴，并在基因调控中发挥作用，但是原核細胞組蛋白對基因調控的作用非常微弱。 分類和組織蛋白變體 存在五个主要的组织蛋白家族： H1/H5，H2A，H2B，H3和H4。组织蛋白H2A，H2B，H3和H4被称为核心组织蛋白（Core Histone），而组织蛋白H1/H5被称为连接组织蛋白（Lin…
基因作图
的黑腹果蝇遗传图谱。它是首次成功的基因作图成果，並为提供了有力证据。该图谱展示了果蝇第二条染色体上等位基因的相对距离。不同特徵之間的距離（单位：厘摩），为等位基因之間發生染色體互換的百分比。]] 基因作圖（，或稱為基因定位）是一種遗传学作圖方法，用來識別染色體中特定的DNA片段的位點以及多個基因之間的距離，也可以用來描繪一個基因以內的不同位點之間的距離關係。基因作圖的成果稱為基因圖譜，是基因組研究的成果之一。 全基因組图谱的本质是将一组…
变异株
在微生物学和病毒学領域，变异株是指一些已變異的微生物和病毒，這些已變異微生物和病毒在遗传上与原始菌株有些不同，但它們與原始菌株之間的差异不足以讓這些變異病毒成為一個單獨的分型病毒，所以它們一般被稱為原始菌株的亞型微生物或亞型病毒。 参考文献
斑馬魚
斑馬魚（又名印度斑馬魚、黑斑馬魚、藍斑馬魚、斑馬、藍條魚、花條魚、印度魚），是一种热带淡水鱼，為輻鰭魚綱鯉形目鯉科的其中一種。原生於喜馬拉雅地區，是一种受欢迎的观赏性鱼类。同时，其在科研领域也是一种重要的有脊椎模式生物，尤其是在生物体再生能力的研究方面见於孟加拉、印度、巴基斯坦、緬甸、尼泊爾等国。本種類出现在东印度的恒河流域，常栖息于溪流、运河、水沟、池塘、缓流或静滞水体（如稻田等）。 生態 本魚棲息在溪流、溝渠或靜止的水中，每2至3天…
核质互作雄性不育
核质互作雄性不育（，亦作质核互作雄性不育、细胞质—细胞核雄性不育）是植物雄性不育的一种类型，由细胞质遗传因子与细胞核遗传因子相互作用而产生。其典型表现为植株不能形成正常花粉、花药或雄配子，因而不能以雄性亲本完成正常受精，但雌蕊发育和结实能力通常保持正常。核质互作雄性不育在英文文献中常归入细胞质雄性不育（，CMS）范围，但该概念更强调细胞质不育因子与核基因之间的不协调互作，以及核恢复基因对不育性的抑制或补偿作用。 核质互作雄性不育是作物杂…
植物遗传学
的图像。]] 植物遗传学（），是一门研究植物遗传与变异的遗传学分支学科。植物遗传学有植物细胞遗传学与植物分子遗传学两门分支学科。植物是研究遗传学的理想对象。 植物遗传学的研究具有重大的经济影响：许多主要作物经过基因改造，以提高产量，使其产生抗虫害性，对农药、除草剂等产生抗药性，或增加其营养价值。 历史 DNA 脱氧核糖核酸（DNA）是一种核酸，它含有用于大部分已知生物体的发育和功能的遗传指令。DNA通常被比作一组蓝图或配方或代码，因为它…
遗传异质性
遗传异质性（）是指表型相似而基因型不同的现象，即多因一效。遗传异质性有基因座异质性和等位基因异质性两种类型。基因座异质性即相似或相同的临床表型是由不同的基因变异所致的；等位基因异质性又称变异异质性，即同一基因的不同变异产生相似的临床表型。 遗传异质性与疾病 显著的遗传异质性与多种常见人类疾病的多层次病因相关，包括囊性纤维化、阿尔茨海默病、自闭症谱系障碍、遗传性乳腺癌易感性以及。这些病因层次是复杂的，通过以下方式发生：(1) 罕见的个体突…
遗传度
遗传度，又称遗传力，是育种学和遗传学使用的一种统计量，用来估计某一性状在群体中有多大比例的变异是遗传因素决定的，测得变异也因环境因素效应变化（含测量误差）。根据是否是受到成长家庭影响，人类的环境因素常分为“共享环境因素”和“非共享环境因素”。 遗传度通过对群体中遗传相关个体的表现型变异进行估计。遗传度是定量遗传学的重要概念，主要用于育种和行为遗传学领域（如双生子研究）。 概要 遗传度反映的是，可以归结于遗传变异的表现型变异幅度。这不是在…
表型可塑性
表型可塑性指生物体之行为、形态、生理为因应独特环境所发生之表现型差异，这些差异涵盖了环境引起的所有变化类型，如形态、生理、行为、物候等多方面的变化；这些变化在生物个体寿命中是永久性的，但也可能是暂时性的。这一术语最初是用来描述发育对于形态特性的影响，但现在更广泛地用来描述对环境变化产生的如驯化（适应）、学习等的表型差异。表型可塑性中环境差异诱导产生非连续表型的现象，也被称为非遗传多型性。 一般来说，表型可塑性对于如植物等的较为静态的生物…
基群
基群（）是生物學親緣關係學中的術語，專指在一個單係群中，最早分离出去的大型演化支，並且通常會位於亲缘分支分类法最底層處，是其它後来才分化出去的演化支的共同姐妹群。許多生物學家（特別是支序分類學學者）更習慣使用「基群」而非「原始族群」，這是因为“原始”一詞中具有劣等、落后的意味，然而絕大多數的物種都是经过長時間的演化才能夠良好地適應其现有的棲息地，并无所谓优劣之别。 而不屬於單係群的外部姐妹群，則稱為外類群。 參見 冠群 分類學 演化支 …
染色体异常
染色体异常（chromosomal abnormality，chromosomal anomaly）是指细胞中染色体数目的增减和结构的改变。染色体畸变（chromosomal aberration）意义类似染色体异常，不过其意义较偏向染色体疾患（chromosomal disorder）或染色体疾病，由染色体异常且必须有病状产生。这是由于染色体异常并非总是导致疾病，在各种异常中，染色体间基因的结构重排如果保持平衡，则可能是无害的，这意味…
BioModels
[http://www.ebi.ac.uk/biomodels BioModels Database] 是一个完全免费的，用来存储描述生化反应的数学模型的数据库。同时也提供很多其他功能，例如反应模拟、提取子模型等。 什么是BioModels Database BioModels Database是一个免费的生物模型在线数据库。数据库中主要存储数量型生物化学模型。所有的模型都是在相关的科学文章中发表过的并且经过了同行评审。 所有BioMo…
伴性遗传
的果蠅雜交實驗。其結果顯示：決定果蠅眼睛顏色的基因位於X染色體上。]] 性聯遺傳即遗传基因位于性染色体上的遗传现象。 男性个体的X染色体一定是来源他的母亲，而他本人又一定是将其传给女儿，不会传给他的儿子；然而，女性个体的两条X染色体分别来源于她的父亲和母亲，而她本人又可传给儿子，也可传给女儿，而且传给儿子和女儿的概率是相等的。然而，对于Y染色体，是来源于亲代男方，也一定是传给下一代的男方，所以它是在世代男性个体中直线下传。 对于男性个体…
全基因组关联分析
全基因组关联分析（, GWA study, GWAS）是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。 全基因组关联分析研究通常侧重于单核苷酸多态性（SNP）与人类重大疾病等性状之间的关联，但也同样适用于任何其他遗传变异和任何其他生物。 depicting several strongly associated risk loci. Each dot represents a SN…
人类基因组计划
]] 人类基因组计划徽标]] 人类基因组计划（，縮寫：HGP）是一项规模高，跨国跨学科的科学探索巨型工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的六十亿对组成的核苷酸序列，从而繪製人类基因组圖譜，並且辨識其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步。截至2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本完成（92%）。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助…
克隆人
複製人（，-{zh-hant:或音譯作克隆人;zh-hans:或称复制人}-），是用克隆技术来複製出一个和被複製的人相同基因的一个人或者部分组织，是一種无性生殖。 歷史 虽然在20世纪关于克隆人可能性的推断有很多，但1960年代，科学家和政策制定者开始关心克隆人的前景安全。1966年，诺贝尔得主，基因学家Joshua Lederberg在the American Naturalist发表一篇文章，文章提倡克隆和基因工程，随后一年又在《华…
拟表型
拟表型又稱表型模写，是指生物受環境因素影響其某一性狀發生改變。此種情況並非突变，因為它不具有遺傳性。舉例來說，19世纪中叶以前的桦尺蛾都是灰色的。工業革命後，因為桦尺蛾栖息的环境变成黑色，桦尺蛾也逐漸變成黑色。 参考文献
性状分离
性状分离是指在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。這一現象由孟德爾發現，而且他認為這一現象與遗传因子分离有關。 参见 *性狀 参考文献
行为遗传学
行为遗传学研究领域集中在检视遺傳在人类和动物的行为中扮演的角色。行为遗传学涵盖多个学科，包括生物学，遺傳学，动物行为学，心理学，统计学，并且经常会涉及到“先天与后天”的讨论。行为遗传学主要研究行为特征的继承性。在人类研究中，通常通过研究双胞胎或者研究收养的子女来获得相关信息。在动物研究中，培育，转基因，和基因敲除技术被频繁使用；精神病遗传学则是和之联系最紧密的学科。 历史 行為與遺傳或遺傳之間的關係可以追溯到英國科學家的工作弗朗西斯·高…