SRY基因
SRY基因（sex-determining region of Y-chromosome，全称：Y染色体性别决定区），又名睪丸決定因子，（英語：Testis-determining factor，簡稱TDF）是人体Y染色体上的一段基因片段，该基因是决定男性睾丸发育的主要基因。存在于Y染色体的短臂末端上。 该基因由Sinclair在1990年发现。 有些人宣稱，SRY基因就是唯一一个性别决定基因，因此可以通过寻找该基因片段，达到判断测试者…
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MLL (基因)
组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶HRX（）是人体中由MLL（ALL1）基因编码的一种酶。MLL代表髓样/淋巴样，或混合世系白血病。 MLL是一种组蛋白甲基转移酶，被认为是影响基因转录的全局正向调控物。该蛋白属于组蛋白修饰酶类家族，包含了转活化结构域9aaTAD，且参与了对转录记忆的表观遗传学维持。 MLL基因若发生重排（即染色体结构改变造成遗传物质的重新排列）则会导致严重的急性白血病，包括淋巴母细胞性及髓性。该基因亦可能参与了精神分裂症中G…
5-羧基胞嘧啶
'（，缩写5caC，化学名：2-羟基-4-氨基嘧啶-5-羧酸**）是一种含氮有机化合物，化学式，为核鹼基胞嘧啶的衍生物，是介导的过程的产物，这一过程中，TET酶依次将5-甲基胞嘧啶（5mC）氧化为5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）、5-甲酰基胞嘧啶（5fC）和5caC，5caC之后会被碱基切除修复为未修饰的胞嘧啶。 参考文献
組織蛋白
組織蛋白（，或稱組蛋白）是真核生物体细胞染色质與原核細胞中的碱性蛋白质，和DNA共同组成核小体结构。它们是染色质的主要蛋白质组分，作为DNA缠绕的线轴，并在基因调控中发挥作用，但是原核細胞組蛋白對基因調控的作用非常微弱。 分類和組織蛋白變體 存在五个主要的组织蛋白家族： H1/H5，H2A，H2B，H3和H4。组织蛋白H2A，H2B，H3和H4被称为核心组织蛋白（Core Histone），而组织蛋白H1/H5被称为连接组织蛋白（Lin…
重新编程
在生物学中，重新编程 ()，是指在哺乳類动物发育或细胞培养过程中，删除和重塑表观遗传标记，例如DNA 甲基化。 这种控制通常也与组蛋白的替代共价修饰有关。 現時在哺乳類动物中使用重新編程，可以用大規模 (10% 至100% 的表觀遺傳標記) 及快速 (數小時至數天內) 在三個生命階段中進行。幾乎 100% 的表觀遺傳標記，可在精子與卵子受精後，早期發育期間的兩個短時間內被重新編程。 在细胞培养系统中 转录因子 OSKM OSKM因子（O…
表观基因组学
表观基因组学（）是對細胞遺傳物質（稱為表觀基因組）上所有表观遗传修飾的研究。這個領域類似於基因組學和蛋白质组学，即研究細胞的基因组和蛋白质组的學科。 表觀遺傳修飾是細胞DNA或組蛋白的可逆修飾，它會影響基因表達，而不會改變DNA序列。表觀基因組的維持是一個持續的過程，它透過參與DNA修復等關鍵生物學機制，在真核生物基因組的穩定性中發揮重要作用。 植物性黃酮類化合物被認為能夠抑制導致癌症的表觀基因組標記。DNA甲基化和組蛋白修飾是兩種最具…
蛋白质甲基化
蛋白质甲基化（），是一种在蛋白质上添加甲基的翻译后修饰。它可以出现在精氨酸和赖氨酸的含氮侧链上，也可以出现在许多不同蛋白质的氨基和羧基末端。在生物学中，蛋白质甲基化由甲基转移酶催化，通常情况下，这种酶通过S-腺苷甲硫氨酸激活。 目前人类对组蛋白中的甲基化研究最多（这一甲基化过程由组蛋白甲基转移酶催化）。在某些残基上甲基化的组蛋白可以通过表观遗传学的方式抑制或激活基因表达。 参考文献
组蛋白甲基转移酶
组蛋白甲基转移酶（，简称为HMT）是包括组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶与组蛋白-精氨酸N-甲基转移酶在内的是一大類组蛋白修饰酶类，它们催化将一个、两个或三个甲基转移到组蛋白的赖氨酸或精氨酸残基上。被添加上的甲基基团主要位于组蛋白H3和H4的特定赖氨酸或精氨酸上。 种类 赖氨酸特异性组蛋白甲基转移酶类可被细分为含SET结构域的和不含SET结构域的两类。顾名思义，它们之间的区别在于存不存在SET这样一种结构域。 人类基因所编码的具有组蛋白甲基…
組蛋白甲基化
組蛋白甲基化（Histone methylation）是真核生物染色體上包裹DNA的組蛋白之離胺酸或精胺酸被甲基化的轉譯後修飾，多發生在與向外延伸的N端尾，此反應由组蛋白甲基转移酶（HMT）催化，將S-腺苷甲硫氨酸（SAM）中的甲基轉移到組蛋白上，其中離胺酸可被加上一至三個甲基（取代NH3+基團上的氫離子），精胺酸則可被加上一或兩個甲基（取代NH2基團上的氫離子），過去認為此修飾不可逆，但現在已知有（HDM）可將組蛋白上的甲基水解移除。…
組蛋白密碼
組蛋白密碼（Histone code）是一個描述真核生物藉修飾包裹DNA的組蛋白（主要是其N端尾）以調控基因表現的理論，和DNA甲基化共同組成 。組蛋白上的修飾包括乙醯化、甲基化、磷酸化、泛素化、二磷酸腺苷核糖基化、、瓜氨酸化、與等，這些修飾的組合可影響染色體結構以及與其他蛋白的結合力，提升或降低基因的轉錄。人類細胞中組蛋白修飾的種類複雜，其中某幾種修飾可能傾向出現在同一個組蛋白上。近年由於質譜法技術的發展而有更多修飾種類與位點被發現，…
組蛋白修飾酶
組蛋白修飾酶（Histone-modifying enzymes）泛指真核生物細胞中修飾包裹DNA的組蛋白之酵素。組蛋白上的許多位點可被酵素修飾，共同組成組蛋白密碼。已知的修飾種類包括乙醯化、甲基化、磷酸化、泛素化、、二磷酸腺苷核糖基化、瓜氨酸化、與等，這些修飾可能改變染色體結構或與其他蛋白結合的能力，進而促進或抑制基因的轉錄。 參見 組蛋白乙醯轉移酶（HAT） 組蛋白脫乙醯酶（HDAC） *组蛋白甲基转移酶（HMT） 參考文獻
組蛋白乙醯轉移酶
組蛋白乙醯轉移酶（Histone acetyltransferase，簡稱HAT）化学式为：C11375H18102O3534N3372S168是真核生物細胞中將組蛋白乙醯化的酵素，此類酵素將乙醯輔酶A上的乙醯基轉移至組蛋白N端尾的離氨酸上，組蛋白乙醯化可降低其正電荷，使染色體的結構變疏鬆，促進其他蛋白（如具有布羅莫結構域的轉錄因子）與染色體結合，促進基因的轉錄。 組蛋白乙醯轉移酶可依在細胞中的位置分為A型與B型兩大類，其中大多數為前者…
組蛋白乙醯化
示意圖，可見組蛋白的N端向外延伸 (b)組蛋白未被乙醯化的狀態，其N端與周圍的組蛋白或其他蛋白（綠色結合），染色體包裹較緊密 (c)組蛋白被乙醯化的狀態，染色體包裹較鬆散，有利於基因表現]] 組蛋白乙醯化（Histone acetylation）為真核生物染色體上包裹DNA的組蛋白N端之離胺酸被乙醯化的轉譯後修飾，為細胞調控基因表現的一種機制。此反應一般由組蛋白乙醯轉移酶（HAT）催化，组蛋白脱乙酰酶（HDAC）則可催化其逆反應組蛋白脫…
甲基化
甲基化（）指向底物引入甲基的过程，一般是以甲基取代氢原子。 在生物系统内，甲基化是经酶催化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的调节以及核糖核酸（RNA）加工。重金属修饰可以在生物系统外发生。组织样本的化学甲基化也是组织染色的方法之一。 生物甲基化 表观遗传学 表觀遺傳學的甲基化包括DNA甲基化、RNA甲基化和蛋白质甲基化。 DNA甲基化。脊椎动物的DNA甲基化一般发生在CpG位点（胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点，即DNA…
组蛋白H1
组蛋白H1（）是组成真核细胞染色质的五种主要的组蛋白家族中的一种。尽管这种组蛋白是高度保守的，但在各物种间其序列变异性仍是所有组蛋白中最大的。 结构 Metazoan H1蛋白具有中心球状结构域和长的C端的和短的N端的末端尾。H1被涉及将“珠子在串上”子结构包装成高级结构，其细节尚未解决 。 功能 与其他组蛋白不同，H1不构成核小体“珠子”。 相反，它坐落在结构的顶部，保持围绕核小体的DNA的位置。H1被存在于其他四种组蛋白的量的一半中…
都哈理論
都哈理论，即DOHaD理论（Developmental Origins of Health and Disease），直译为“健康和疾病的发育起源”学说，是指人类在早期发育过程中（包括胎儿、婴儿、儿童时期）受各种不利因素（如营养不良、营养过剩、激素暴露、子宫胎盘功能不良等）影响，组织器官在结构和功能上会发生永久性或程序性改变，将会影响成年期糖尿病、代谢综合征、心血管疾病、精神行为异常、哮喘、肿瘤、骨质疏松、神经疾病等慢性非传染性疾病的发…
胎儿编程
胎儿编程（fetal programming）是遗传信息和环境因素相互作用，使机体内部组成有机的、互相联系的复杂系统的过程，即使之程序化（programming），从而形成全部的生命机能和表征。 近年来，大量流行病学研究及动物实验证明，胎儿在宫内发育时受到遗传因素和宫内环境的影响，如孕妇营养、糖皮质激素暴露等均能影响胎儿发育”编程”，不仅会影响胎儿期的生长发育，还可能产生持续的结构功能改变，导致将来一系列成年疾病的发生。 假说的提出 2…
表觀基因組
表观基因组（）是一組基因。改变表观基因会导致染色体结构以及基因作用发生变化。表观基因参与基因表达、个体发展、组织分化和转座子的抑制过程。不同于其底层的基因，表观基因对于个体而言并不是基本静态不变的，而是可以被环境因素动态更改的。表观基因现在是癌症研究的热门话题之一。 人类肿瘤由 DNA 甲基化和组蛋白修改模式的破坏造成。癌细胞表观基因异常状态的特点是：普遍基因的甲基化比例較低、而肿瘤抑制基因的CpG岛启动子甲基化比例過高、关键基因的组蛋…
亞硫酸鹽定序
亚硫酸盐定序（英语：bisulfite sequencing）是一种利用亚硫酸盐处理，测定DNA甲基化情形的方法。DNA甲基化是最早被发现的表观遗传标记，也是被研究最为深入的表观遗传改变。原理在于亚硫酸盐可使DNA上的胞嘧啶（C）转变为尿嘧啶（U），同时已受甲基化的5-甲基胞嘧啶則不受影响。如此一來，就可以使实验者得知DNA序列上甲基化的情形(Figure 2)。 对动物而言，DNA甲基化主要是指对CpG位点中胞嘧啶的五号碳上增加一个甲…
表觀遺傳學
表观遗传学（）又譯表徵遺傳學、表遺傳學（舊譯名有擬遺傳學、外遗传学、後遺傳學等），属于生物学和遗传学的分支学科，其研究范畴为：在“非DNA序列变化”情况下，遗传信息通过某些机制或途径传递给子代。 表观遗传现象的机制或途径，包括DNA甲基化、、RNA干扰、核小体定位、染色质构象改变、染色质重塑、组蛋白修饰，长非编码RNA序列等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究这些“表观遗传现象”建立和维持的机制。其研…