染色体异常(chromosomal abnormality,chromosomal anomaly)是指细胞中染色体数目的增减和结构的改变。染色体畸变(chromosomal aberration)意义类似染色体异常,不过其意义较偏向染色体疾患(chromosomal disorder)或染色体疾病,由染色体异常且必须有病状产生。这是由于染色体异常并非总是导致疾病,在各种异常中,染色体间基因的结构重排如果保持平衡,则可能是无害的,这意味着一组染色体保持完整,并且染色体上没有基因断裂。
畸变可自然发生,也可人工诱发。一些物理因子(如电离辐射)和化学诱变剂能提高畸变频率。根据畸变的特殊遗传学效应,其可用於于动植物育种,如利用三倍体可造成不育的无籽西瓜。
数目的增减
数目的增减包括:
#染色体组数的改变 (如含有多组的多倍体和含有单组的单倍体)。
#个别染色体数目的改变(如比正常染色体数多一个的三体和少一个的单体)。
结构的改变
结构的改变包括:
#染色体的片段缺失(deletion),结果造成染色体上基因数目的减少。
#增加了片段的重复(duplication),结果造成染色体上基因数目的增多。
#染色体片段作180°颠倒的倒位(inversion),使这一段染色体上的基因顺序与其他基因顺序方向相反,基因数目没有改变。
#非同源染色体间相互交换片段的易位(translocation),包括相互易位和非相互易位。
参见
- 突变
- 染色体
- 染色体倒位
- 染色体易位
参考文献
外部链接
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