突變型
突變型是指因為突變而產生的生物體，或是新的遺傳特徵。突變是指基因或是染色體上的DNA發生短暫的結構性變化；而新的遺傳特徵或性狀，則可能是一個在原型（野生型）中不存在的表現。 參見 野生型 基因型 *表現型 因為
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T790M
T790M ，也稱為Thr790Met ，是一種發生在表皮生長因子受體（EGFR）基因上的看守突變（gatekeeper mutation）。這個突變發生在EGFR基因的第20個外顯子上、第790個位點的蘇胺酸（T）被甲硫胺酸（Ｍ）所取代，因此影響了EGFR激酶區的ATP結合囊袋。蘇胺酸是具極性的小型胺基酸；而甲硫胺酸則是非極性的較大胺基酸。T790M藉由增加ATP與EGFR上的活性位之間的親和力（而非直接阻礙抑制劑與活性位結合），使A…
突变
]] 突变（，即基因突变）在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）发生的突然及永久性改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。 突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同时，突变也被视为演化的“推动力”：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变…
基因重複
基因重複或稱複製基因（英語：Gene duplication (or chromosomal duplication or gene amplification)）是指含有基因的DNA片段發生重複，可能因同源重組作用出錯而發生，或是因為反轉錄轉座（retrotransposition）與整個染色體發生重複所導致。不過這些基因的複製品通常可倖免於大自然選擇壓力，也就是說，這類突變在生物體中一般無負面的影響。不過也因為帶了更多基因需要拷貝，…
點突變
點突變（）是突變的一種類型，在遗传材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常这个术语也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。 点突变分类 點突變可依發生位置對基因功能的影響而作以下分類： 转换/颠换的分类 1959年，恩斯特·福瑞斯將點突變細分成“转换”與“颠换”兩類型。 轉換突變：嘌呤替换另一个嘌呤，或嘧啶替换另一个嘧啶。 顛換突變：嘌呤替换嘧啶，或反之亦然。 转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率有系…
錯義突變
在遺傳學，錯義突變是一種點突變，其中單個核苷酸變化導致編碼不同氨基酸的密碼子。 是一種。 DNA突變替代蛋白質 錯義突變是指由單個核苷酸點突變引起蛋白質一個氨基酸異化。是DNA序列一種。 錯義突變可以使生成的蛋白質失去功能，導致疾病，如、鐮狀細胞病、超氧化物歧化酶介導的肌萎縮側索硬化以及癌症 在最常見的鐮狀細胞病變體，血紅蛋白基因第20個核苷酸從GAG密碼子變為GTG密碼子。因此，第6個氨基酸谷氨酸被纈氨酸取代，標記為E6V突變，並且蛋…
顛換突變
示意圖，紅色箭頭為顛換突變，藍色箭頭為轉換突變]] 顛換突變（Transversion，簡稱Tv）是一種點突變，指DNA序列中嘌呤（A或G）轉變為嘧啶（C或T）或嘧啶轉變為嘌呤的突變，而嘌呤間與嘧啶間的轉換則稱為轉換突變。 一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生，僅有一種轉換突變的可能，但1970年代研究人員即注意到後者發生的機率高於前者數倍，且在編碼區與內含子、偽基因等非編碼區皆有此趨勢，可能原因為顛換突變是單環鹼基（嘧啶）或雙環鹼基（嘌呤…
突變原
[[Image:Benzopyrene DNA adduct 1JDG.png|thumb |right |200px |香烟成分[[苯并［a］芘|苯并[a]芘]]的代谢物为一种诱变剂，图示其DNA加合物]] 突變原（）又譯 致變原、致突變原、致突變劑、誘變劑 、诱变物等，是指一些能誘導細胞或生物個體的遺傳訊息（通常是脫氧核糖核酸）發生永久性變異，並使突變頻率高於自發突變的物理、化學或生物因子。 生物若處於這些因子的作用下，發生突變的機…
抑制性突變
抑制性突變原始突變表現型效應发生后反转或者减轻该效应的一種突變。抑制性突變因此重建突变前的表现型。抑制性突變可以用来确定影响一个生理过程基因的位置。抑制性突變也可以被用来研究分子之间的相互作用。 基因内抑制和跨基因抑制 可分為以下幾種： 突變在原來相同的基因：例如第二次的框移突變在之前的突變附近造成閱讀框回復。 突變在和原來不同的基因：使得原始突變基因回復功能。 基因内抑制 基因内抑制的突变发生在原始突变所发生的同一基因里。弗朗西斯·克…
无效突变
无效突变（null mutation），等位基因由于片段的缺失、插入以及重排等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。既可以是导致无法合成蛋白质的突变，也可以是促进合成无功能蛋白质的突变。
插入 (遺傳學)
插入（）是指一個或多個核苷酸鹼基對插入DNA序列中，經常發生於微衛星區域。若以染色體層次來說，則是指一段染色體片段插入另一條染色體，常發生在減數分裂時，染色體發生互換的時候。 參見 刪除 染色體易位
遺傳毒性
遺傳毒性或基因毒性（）是指會破壞細胞內遺傳物質完整性的物理或化學因子，如六價鉻、苯、芳香胺等突變原或致癌物質，游離輻射也具有基因毒性。 若精子或卵子等生殖細胞受到遺傳毒性的影響，基因的變異會遺傳給後代，即使後代未直接接觸遺傳毒性的因子也是如此。若体细胞受到遗传毒性的影响，有可能引起癌变。 芳香胺是典型的遺傳毒性物質，因為它有親核性，會和DNA产生穩固的共價鍵結，形成DNA和芳香胺的加合物，使得DNA無法準確的複製。 參考資料
杂合性丢失
中发生的一起杂合性缺失。不同等位基因颜色不同。10个个体构成的二倍体族群, 因某原因仅剩余3个个体，导致了剩余个体及其后代都是纯合子。]] 缺失（，縮寫LoH）是指一种使某特定基因缺失的基因组变化。所有二倍体细胞（如人类体细胞）皆有两套基因組，分别来自两亲本的；每份基因组包含大约30亿个碱基。人们多数基因组上的位置都是一致的，但一小部分存在差异，这种差异通常是含有两种碱基中二选一（例如A或G），而这些位点被称为“單核苷酸多態性”，英文常…
基因剪切位點突變
基因剪切位點突變（）是一種發生於核苷酸特定位點的遗传突變。這些突變包括插入、删除或序列的改變，影響了RNA剪接處，並可能導致產生的蛋白质失去功能。 臨床意義 侏儒症併肌肉、肝、腦、眼異常 （Mulibrey nanism）是一種表現為先天性生長障礙的罕見常染色體隱性遺傳病，可以波及身體內多個器官，最初於1970年在芬蘭首次報道。目前已有TRIM 37基因剪接位點突變導致此疾病的報道。例如在芬蘭患者中檢出TRIM37基因剪接區IVS6-2…
嘧啶二聚体
嘧啶二聚体（，简称PD），是DNA或RNA中的相邻碱基，如胞嘧啶及胸腺嘧啶，在紫外线的诱导下進行光化学合成，於碳-碳雙鍵生成共价键而形成的一种化合物，是突变产生的原因之一 。在双链RNA中，紫外線也可能導致脲嘧啶二聚體生成。紫外線二聚體的常見例子包括环丁烷嘧啶二聚体及6-4光产物。它們改變了DNA原有結構，令聚合酶無法正常運作，DNA無法複製。嘧啶二聚体可通過光致活作用或核苷酸切除修复的作用來修復。如果最終無法修復，可引致突變。 種類 …
BRCA突變
BRCA突变是BRCA1或BRCA2基因出現的突变，这两个基因都是肿瘤抑制基因。5–10%的女性乳腺癌病例與BRCA1和BRCA2突变有關（ BRCA1突变比BRCA2突变略常见）。 父母任何一方都可以將突變遗传给儿子和女儿。 BRCA突变還会增加罹患大腸癌、胰腺癌和前列腺癌的風險。 参考文献
DNA修復
DNA修复是细胞中经常运行的一种进程。它使基因组免受损伤和突变，因此对细胞的生存是很重要的。在人的细胞中，一般的代谢活动和环境因素（如紫外线和放射線）都能造成DNA损伤，导致每个细胞每天多达1,000,000处的分子损害。这些损害给DNA分子造成结构上的破坏，由此可大大的改变细胞阅读信息和基因编码的方式，其餘的損害引發在細胞基因體中的潛在有害突變，進而影響子細胞在進行有絲分裂後的存活。因此，DNA修复必须经常运作，以快速地改正DNA结构…
融合基因
融合基因（）是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程，属于结构变异的一种情况，其有可能是染色體易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。
刪除 (遺傳學)
刪除（）在遺傳學中有時也稱為刪除突變或微刪除，指染色體或DNA序列的一部分發生缺失，進而失去這些遺傳物質。刪除的程度不一，可能是單一鹼基對，也可能是整個染色體。此種作用可於減數分裂中，染色體互換時產生，是某些遺傳疾病的成因。 參見 插入 染色體易位 參考文獻
轉換突變
與轉換突變示意圖，紅色箭頭為顛換突變，藍色箭頭為轉換突變]] 轉換突變（Transition，簡稱Ts）是一種點突變，指DNA序列中嘌呤（A或G）互相轉換或嘧啶（C或T）互相轉換的突變，而嘌呤與嘧啶間的轉換則稱為顛換突變。一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生，僅有一種轉換突變的可能，但後者發生的機率高於前者數倍，轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸，可能因對基因的影響較小而較易被保留。 C-T突變 胞嘧啶（C）可自發去胺而轉為脲嘧…