無義突變
無義突變（Nonsense mutation）是基因序列中造成終止密碼子提早出現的點突變，會使轉譯提前終止，產生大小較小、不具功能的蛋白質產物，無義突變發生的位點距正常的終止密碼子越近，對蛋白質造成的影響一般越小。杜興氏肌肉營養不良症、某些、少數囊腫性纖維化（G542X）、與嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇等遺傳性疾病和數種癌症均為重要的基因發生無義突變造成，有統計顯示造成人類疾病的突變中有5%至15%為無義突變。 細胞轉譯具無義突變的mRNA時會…
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致畸劑
致畸剂（Teratogen）是可以使胎儿发育不正常的试剂，其作用机制主要是引起细胞不正常分裂乃至于破坏DNA造成突变，使胚胎发育不正常。 致畸剂列举 亞硝酸（HNO2）：可導致脫氨作用。 疊氮化鈉（Sodium azide；NaN3）。 鹼基相似物 Base analogues, substitutes 溴與某些溴化合物。 Bromine and some of its compounds, 溴化乙錠（EtBr）與其他插入劑（inter…
框移突變
框移突變（Frameshift mutation）又稱移碼突變，為一種基因突變，由非三的倍數個核苷酸的插入或刪除（indel）造成，因基因表現時密碼子是由三個核苷酸組成，此類插入或刪除會改變閱讀框架，進而使mRNA在此突變以後轉譯出完全不同的蛋白質。框移突變在開放閱讀框越上游的區域發生，對蛋白質的影響越大，且因框移突變可能會改變終止密碼子出現的位置，也會改變轉譯出蛋白質的大小，一般會使其完全失去功能。 Tay-sachs、家族性高胆固醇…