Peak calling
Peak calling是一种用于鉴定经染色质免疫沉淀-测序或MeDIP-测序实验后所得到的比对读段富集在基因组哪些区域中的一种计算方法。当免疫沉淀的蛋白质是一种转录因子时，那么DNA的富集区域就是这种它的转录因子结合位点（TFBS）。主流的Peak calling软件有MACS等。 Peak calling可应用于转录组/外显组测序，亦可用于对MeRIP-测序或m6A-测序的RNA表观基因组测序数据进行分析；利用如exomePeak等…
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共 16 篇文章
单细胞测序
单细胞测序（）采取优化的下一代DNA測序技术（NGS）检测单细胞的序列，可以获得特定微环境下的细胞序列差异以方便研究其功能差异等。对个体细胞的DNA测序可以帮助我们了解例如在癌症中的小范围细胞的变异；对其进行RNA测序可以帮助我们了解和鉴别不同的细胞类型與其表現的基因，对研究发育生物学等有较大裨益。 需要考虑的问题 分离单细胞 在全基因组扩增和测序前，有很多方法可以分离细胞个体，其中流式細胞術（FACS）较为常用。个体细胞可以用显微操作…
DNA測序
DNA测序（）又稱DNA-{zh-cn:定序;zh-tw:測序;}-，是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤（G）的排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。 在基础生物学研究中，和在众多的应用领域，如诊断，生物技术，法医生物学，生物系统学中，DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列，或…
454生物科学
454生物科学（）是位于美国康涅狄格州的生物技术公司。他们的主要产品是高通量DNA测序技术。後企業被羅氏收購，但隨著競爭測序平台興起，454 技術逐步被市場淘汰，儀器於 2016 年全面停產。 技术 454使用的是一种类似焦磷酸测序法的创新的DNA测序方法。他们于2003年向GenBank提交了一个腺病毒全序列，使得他们的技术成为桑格测序法后第一个被用来测生物基因组全序列的新方法。他们的方法有着相当高的读取速度，大约为5小时可以测两千万…
GenePattern
*'是一款免费开源的计算生物学软件包，最初由博德研究所为分析基因组数据在2004年开发，现由加州大學聖地牙哥分校团队负责维护。 参考文献 外部链接 [http://www.broadinstitute.org/cancer/software/genepattern/ Official GenePattern website] [http://genepattern-notebook.org/ Official GenePattern N…
DNA测序仪
'（）是指能自动运行DNA測序程序的科學儀器。给与一个特定的DNA样本，可将其上的A、G、C、T顺序读取出来。第一台由Applied Biosystems公司（ABI）的劳埃德·M·史密斯在1987年开发出来，使用的是桑格测序法。桑格测序法也称为“一代测序法”，这一时期研发的测序仪也被称为“一代测序仪”，这些一代测序仪为人类基因组计划在2001年完成做出了贡献。 随着（也称为“第二代测序”，NGS**）技术的发展，出现了许多基于不同技术…
马克萨姆-吉尔伯特测序
马克萨姆-吉尔伯特测序（）是一项由阿伦·马克萨姆与沃尔特·吉尔伯特于1976～1977年间开发的DNA测序方法。此项方法基于：对核鹼基特异性地进行局部化学改性，接下来在改性核苷酸毗邻的位点处DNA骨架发生断裂。马克萨姆-吉尔伯特测序与桑格双脱氧法一起是首批被广泛采用的DNA测序方法，代表了第一代DNA测序方法。马克萨姆-吉尔伯特测序不再广泛使用，而被下一代测序方法取而代之。 历史 尽管弗雷德里克·桑格与阿兰·科尔森发表他们的加减测序法两…
霰彈槍定序法
霰彈槍定序法（Shotgun sequencing，又称鸟枪法）是一种广泛使用的为长DNA测序的方法，比傳統的定序法快速，但精確度較差。曾經使用於塞雷拉基因組（Celera Genomics）公司所主持的人類基因組計畫。 霰彈槍測序法的思想是將基因組打斷為數百萬個DNA片段，然後用一定的演算法將片斷的序列信息重新整合在一起，從而得到整個基因組序列。為了提高這一方法的效率，1980年代，測序和片斷信息整合達到了自動化。這一方法雖然已被用於…
因美纳
{{Infobox company | logo = Illumina logo.svg | type = 上市公司 | traded_as = NASDAQ-100 Component S&P 500 Component | foundation = 1998年 | founder = | location_city = 圣地亚哥 | location_country = 美国 | location = | locations = |…
连续性纯合片段
连续性纯合片段 (Runs of homozygosity, ROH) 是来自共同祖先的相同单倍型遗传产生的长段纯合基因型。ROH在人类基因组中普遍存在，在非近交人群中也是如此。 在基因组中，ROH多见于高连锁不平衡和低重组的区域，这可以用近交缺乏重组打破ROH或是该区域本身高连锁不平衡而低重组解释。。*' 影响因素 对于较大的种群中的个体，其所有的ROH通常较短，而对于封闭的或孤立的或规模较小的或是近亲繁殖的种群的个体，则其所有的RO…
东亚和东南亚人群的Y染色体DNA单倍型类群
这里列出的是东亚人类Y染色体DNA单倍型类群比例，数据选取以样本量大者为优。年代越晚的研究來源越優，年代太早的學術論文，測量的結果會有不夠精確的問題。 主要人群 参考文献
Velvet拼接软件
Velvet是处理从头测序（de novo）基因组组装及短读长序列比對的一个算法包。这是使用通过消除错误和化简重复区域而来进行基因组序列组装。 Geneious、、等商业软件包的内部也实现了Velvet。 简介 第二代定序仪 （NGS）的开发增加了很短读长测序的成本效率。使用德布鲁因图来比对的方法符合实际需求，但进一步的开发需要解决错误和重复的问题。 这促使欧洲生物信息研究所的Daniel Zerbino和在英国开发了Velvet。 V…
多重退火循环扩增法
多重退火循环扩增法 (，缩写MALBAC) 是一种准线性的全基因组扩增方法。与非线性或指数的传统DNA扩增方法不同（在每个循环中，复制的DNA可以作为后续循环的模板），MALBAC利用特殊引物使扩增子具有互补末端以形成环状，防止DNA被指数复制。这导致仅扩增原始基因组DNA，因此减少了扩增偏差。 MALBAC“用于鸟枪法生成有重疊、涵盖大部分基因组的扩增子”。为了进行下一代测序，MALBAC完成后再进行常规PCR进一步扩增。 技术平台 …
焦磷酸测序
焦磷酸测序（）是一种基于聚合酶链反应原理的DNA测序（确定DNA中核苷酸 的顺序）方法。它与桑格法不同，依赖于核苷酸掺入中焦磷酸盐的释放，而非双脱氧核苷三磷酸参与的链终止反应。该技术是由和于1996年在斯德哥尔摩的皇家工学院发展出来的。 参考资料
桑格测序
双脱氧链终止法（），又称桑格法（），为一种常用的核酸测序技术，用于DNA分析，由英国生物化学家弗雷德里克·桑格于1977年发明。双脱氧链终止法与化学降解法以及其衍生方法统称为第一代DNA测序技术，为人类基因组计划所使用主要测序方法。 原理 双脱氧链终止法采用DNA复制原理。 Sanger測序反應體系中包括目標DNA片段、脫氧三磷酸核苷酸（dNTP）、雙脫氧三磷酸核苷酸（ddNTP）、測序引物及DNA聚合酶等。 測序反應的核心就是其使用的…
覆盖度
在遗传学中，覆盖度（也称覆盖率）是衡量DNA测序的深度和完整性的几种指标之一，通常可用如下更具体的术语表示： 序列覆盖度（sequence coverage，也称深度）指一段重建的序列中包含特定核苷酸的数量 深度测序则泛指对一段序列的各个片区获得尽可能多数量的读取结果。 物理覆盖率（physical coverage）指将读段或读对的累计长度表现为基因组大小的倍数。 *基因组覆盖率（genomic coverage）指测序所覆盖的碱基对…