杂交
杂交（英語：hybrid）是一个涉及有性繁殖过程，是指二倍体或多倍体染色体在减数分裂后，与另一组分裂后的同源染色体重新配对，形成新的染色体称为杂交种。一般情况含有以下含义： 新的染色体在一些在相同的基因片段上具有不同的等位基因； 新的染色体中有一条或多条单倍体上的基因片段与其他单倍体的不同； 新的染色体中有一条或多条单倍体的基因结构与其他单倍体的不同； 生命体中的染色体都符合第一条，因为纯合子是难以生存的。 相關條目 *雜交種 参考文献
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外显率
外显度（Penetrance），又称外显率，是指个体基因组中的某一基因得到表达的概率。如果十个个体，它们都共同携带一种基因，其中九个个体表现出该基因的表现型，那么该基因的外显度就是90%。 请参看 表现度 参考 外部链接 [https://web.archive.org/web/20051210180117/http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/mendel/mendel8…
表现度
表现度在遗传学上指遗传缺陷的表现程度；表现度不同时，性状外显可有轻重的不同，但只要是有这种相应基因型的人，不会完全没有表现。 表现度在计算机科学领域中的形式语言以及有限状态自动机中，代表一个(形式)语言用于描述一类问题或一些解决方案的能力。 请参看 外显度 外部链接 [https://web.archive.org/web/20051210180117/http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean…
化学遗传学
化学遗传学(Chemical genetics)是通过筛选小分子来研究细胞中蛋白质和訊息傳遞途径的功能。近年来应用高通量技术进行化学遗传学的筛选正越来越受到关注。化学遗传学类似于经典遗传筛选，在经典遗传学筛选中，随机突变被引入生物中，这些突变体的表型被观察到，并且最后产生该表型的特定基因突变（基因型）被鉴定出。 實例 Maxim制药公司应用高通量细胞学的方法筛选出了一批能诱导肿瘤细胞凋亡的化合物。其中一个化合物(1D)只对部分肿瘤细胞具…
半合子
半合子(hemizygote)：在二倍体生物中，某个基因在一对同源染色体上不成对出现，只存在于其中一条同源染色体上，另一条上没有与其对应的等位基因。 :::::例如:一位中國女病患患有低分子量蛋白尿症(low-molecular-weight proteinuria)和透納氏症，起因於半合子基因的突變。 :::::亦可指一整條染色體不成對，例如：雄性的XY同源染色体。 参考文献
外显子组
外显子组由基因组内的所有外显子组成，这些序列在转录时会在通过RNA 剪接去除内含子后保留在成熟RNA中。这包括信使 RNA (mRNA) 的非翻译区和编码区。外显子组测序已被证明是确定超过两打孟德尔或单基因疾病的遗传基础的有效方法。 统计 人类外显子组包括大约23万外显子，其中80%小于200bp，占整个基因组的1.1%，即三万Kb DNA。虽然只占基因组的极小部分，但一般认为外显子组里的突变占对疾病产生重要影响的突变的85%。 参考
基因多效性
基因多效性（pleiotropy）一个基因可以影响与其无关的性状特征的现象，简单地说就是可以由一个基因影响多个蛋白质的表达。 一個基因基本上控制一個性狀，若一個基因的突變可使多種性狀同時改變，則稱此狀況為基因多效性（gene pleiotropy），此基因則為多效性基因（pleiotropic gene）。 例如：血红蛋白H病是由于一个控制血红蛋白ɑ链合成合成的调控基因发生了突变，不仅引起贫血症状，还可以在胚胎期影响患儿面部的形态发育。…
随机交配
随机交配指群体中每一个成员与另一性别的任何成员都有同等的交配机会。随机交配假设不存在任何遗传学上或行为学上的交配限制，所有个体都是潜在的交配行为参与者，且任何的交配组合都可能存在。 随机交配是遗传学研究中经常使用到的一个重要条件。哈代-温伯格定律和均假设整个群体都是随机交配。随机交配是自然选择的另一个假设。例如，群体在优胜劣汰的过程中也可能存在随机交配。
基因的连锁交换定律
基因的连锁与互换规律（law of linkage and crossing-over）是遗传学的三大定律之一。另两大定律为基因的分离定律（孟德尔第一定律）以及基因的自由组合定律（孟德尔第二定律）。 基本内容是：生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。 自由组合律主要针对非同源染色体上的非等位基因的遗…
阿西洛马会议
技术领域的领先研究员 ，随后与沃尔特·吉尔伯特和弗雷德里克·桑格分享了1980年诺贝尔化学奖。他帮助组织了此次会议。]] 阿西洛马会议是由保罗·博格组织的一次重要会议，1975年2月在美国加州阿西洛马海滩的会议中心举行。会议讨论潜在的生物危害和生物技术的监管 。一组由约140名专业人员（主要是生物学家 ，但也包括律师和医生 ）参加了会议。会议期间制定了准则，以确保重组DNA技术的安全性。 会议还从科学研究领域延伸到了公共领域，可以视为应…
基因組大小
基因組大小（英語：Genome size）是指一個基因組中所擁有的DNA含量，一般以重量計算，單位通常是皮克（10-12克），寫成pg；有時也用道耳頓；或是以核苷酸鹼基對的數量表示，單位為百萬計，寫成Mb或Mbp。1pg等於978Mb。 在生物世界有一個現象，就是生物的複雜度並不與基因組大小有顯著相關，此難題被稱為C值迷（C-value enigma）或C值悖論（C-value paradox）。 无恒变形虫（6700億對鹼基對）與衣笠…
全基因组泛癌分析
全基因组泛癌分析（英语：Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes，PCAWG）是由国际癌症基因组联盟（ICGC）组织的一个国际性合作项目，对超过2600组癌细胞基因进行分析。 历史 1984年，人类基因组计划被提出，旨在测定人类染色体的核苷酸序列。这一计划自1990年启动开始，于2003年完成。在这一计划中，有研究者希望借助同样的手段，通过对肿瘤基因组的表征，深入研究肿瘤。因此，癌症基因组图谱计划（TCG…
Ka/Ks
在遗传学中，Ka/Ks或者dN/dS表示的是异义替换（Ka）和同义替换（Ks）之间的比例。这个比例可以判断是否有选择压力作用于这个蛋白质编码基因。异义替换导致氨基酸的改变，而同义替换由于密码子虽然改变，但是仍旧对应的是同一氨基酸。 由于异义替换往往对于生命体有害，所以在纯化选择的作用下，异义替换常常会在群体中被逐渐消灭。 參考文獻
随体染色体
在细胞分裂中期，除了着丝粒，一些染色体中还可以观察到一或多个次缢痕。次缢痕总是保持位置不变，因此可以用来识别特定染色体的标志物。一个随体染色体或卫星染色体通过次缢痕具备了跟染色体主体分离的一个染色体节。该术语是谢尔盖纳瓦申在1912年提出的。 在细胞分裂中期随体出现，并通过一个染色质丝附着在染色体其余部分上。 每个二倍体细胞核都至少有2个随体染色体，而缢痕对应于一个核仁组织区 (NOR)。 NOR处出现次缢痕被认为是由于rRNA 转录或…
分子人类学
分子人类学（英语：Molecular Anthropology）是人類學的分支，是在人類基因組等研究基礎上發展形成的一門新興交叉學科，利用分子水平的遺傳信息來分析人類起源、當代和古代人類群體的演化以及古代社會文化結構等多方面多層次的問題。主要方法是比較DNA序列或蛋白質序列，但是早期方法亦包括血清學的比較研究。 通過考察在不同人群中的DNA序列，科學家可以判斷的有關種群之間（或群體內部）的親密關係。基因構成一定的相似性，能讓分子人類學家…
引发体
引發體（Primosome）是在DNA複製重啟 (DNA replication restart) 的途徑中所形成之核蛋白，此核蛋白能夠將複製型螺旋酶重新導入複製重啟位置。目前引發體僅在原核生物中發現，而真核生物的DNA複製重啟則是藉由其鄰近的複製體完成。 参考
染色体工程
染色体工程（chromosome engineering）指的是按照人为的设计，有计划的消去、增添或替换同种或异种的染色体，从而使遗传性状发生定向改变、选育新品种的一种技术。主要技术包括：多倍体育种、单倍体育种、雌核发育和雄核发育、染色体显微操作、染色体微克隆以及染色体转移等技术。 参考 李志勇 《细胞工程》 科学出版社 ISBN 9787030109873
基因组选择
基因组选择是指在全基因组范围内通过基因组中大量的标记信息估计出个体全基因组范围的育种值（Direct Genomic Values，DGV）并加以选择的育种方法。基因组选择方法最早于2001年由Meuwissen提出。 步骤 在实际应用中，基因组选择通常包括3个步骤： #通过基因型检测个体的表现型数据（如daughter-yield-deviations (DYD)数据）估计遗传标记效应； #利用所估计的遗传标记效应和所选择个体的基因型…
人类外基因组联盟
人类外基因组联盟（HEC），成立于1999年12月。它的主要任务是把确切的甲基化变化在基因组中的位置信息分类、定义并编入目录。 联盟成员 德国柏林外基因组学股份有限公司（Epigenomics AG） 英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院（Wellcome Trust Sanger Institute） 法国国家基因分型中心 德国癌症研究中心 柏林技术大学 马克斯·普朗克分子遗传学研究所（柏林）
基因捕获
基因捕获（gene trapping）是一种检测生物细胞中基因表达、研究基因功能的一种方法。常用的办法是将带有报告基因的DNA片段随机性导入基因组序列中，使其破坏靶细胞的功能，从而了解靶基因的表达方式，确定被其破坏的基因的位置。 参见 *基因敲除 参考资料