2025年上海儿童脑靶向基因编辑死亡事件，是指一名患有斯奈德斯·布洛克-坎波综合征的6岁女童，于2025年3月24日在上海交通大学医学院附属新华医院接受针对其基因变异的实验性体内碱基编辑治疗，并于治疗七天后死亡的事件。该治疗通过鞘内注射，将携带碱基编辑系统的双重腺相关病毒9型载体（AAV9）递送至中枢神经系统，属于针对单一患者设计的研究者发起临床研究（investigator initiated trial，IIT）。
据《科学》与学术诚信媒体撤稿观察联合调查取得的院内文件，新华医院伦理委员会在患儿死亡后认为，死亡与实验性治疗存在明确关联，并将死亡原因记为。该结论尚缺乏公开的完整病例资料或尸检报告供独立核实。
上海交通大学医学院于2026年7月26日宣布成立专项工作组进行全面调查。《自然》随后在相关临床前研究论文页面加入编辑提示，表示已收到包括论文数据在内的相关质疑。截至2026年7月31日，相关机构尚未公布最终调查结论。
患者及疾病背景
患儿出生于2019年。2023年，她因语言、认知及运动发育迟缓接受检查，经基因测序发现携带CHD3基因c.3073C>T、p.R1025W变异，并被诊断为斯奈德斯·布洛克-坎波综合征。
据《科学》报道，2025年9月，上海市杨浦区卫生主管部门因新华医院未妥善监督该研究，以及未按商业资助研究进行相应登记，对医院处以约3,600美元罚款。由于相关行政处罚决定书全文尚未被广泛公开，处罚的具体法律依据、认定范围及其与患儿死亡之间的关系仍待进一步核实。
调查与回应
2026年7月23日，《科学》与撤稿观察发布联合调查报道，使事件首次受到广泛关注。报道发表前，仇子龙、新华医院和上海交通大学医学院均未对媒体的多次采访请求作出实质回应。
伦理审查及持续审查
伦理委员会批准临床研究时，非人灵长类动物最终毒理学报告尚未完成。毒理学报告形成并出现新的安全性信号后，研究是否经过重新的科学性及伦理审查，尚无完整的公开记录。
相关研究规范要求，伦理审查不仅应在研究开始前进行；如果研究期间出现可能改变风险—获益判断的新资料，研究者和伦理委员会亦应进行持续审查，并根据风险决定修改、暂停或终止研究。
知情同意
媒体取得的知情同意材料列出了血栓性微血管病等风险，但患儿父母称，文件以及研究人员与家属的交流没有明确说明相关并发症可能导致死亡。
由于研究参与者是儿童，研究团队是否以家属易于理解的方式，充分说明首次人体试验的不确定性、动物毒性结果、潜在死亡风险及替代选择，成为调查需厘清的问题之一。
严重不良事件及研究资助披露
患儿死亡后，相关临床试验登记及2026年发表的临床前论文未及时披露该死亡事件；论文亦未列明患者家庭被报道对前期研究提供的资金贡献。
部分专家认为，上述信息可能影响科学界对技术安全性、临床转化可行性及利益冲突的评价。另一方面，论文作者根据期刊规则是否负有披露该人体事件的具体义务，仍须由期刊和调查机构根据投稿记录、研究范围、资助文件及利益关系作出判断。
影响
该事件被部分专家与1999年美国基因治疗试验死亡事件进行比较。两起事件均引发了关于病毒载体免疫反应、临床前动物安全信号、知情同意和严重不良事件披露的讨论。不过，两起事件所涉及的疾病、技术平台、给药途径和监管制度不同，不能据此直接进行法律责任或医学因果关系的类比。
事件亦使中国研究者发起临床研究与注册性药物临床试验之间的监管差异受到关注。研究者发起的临床研究通常不直接以药品上市注册为目的，但仍应遵守科学性审查、伦理审查、风险监测、受试者保护、经费管理和信息报告等要求。
2026年5月1日起施行的《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》对基因编辑等生物医学新技术规定了更明确的全过程管理要求。由于该条例在涉事治疗实施一年多后才开始施行，其是否以及如何适用于本事件，应以主管部门的正式调查结论和法律解释为准。
时间线
- 2023年：患儿被诊断患有CHD3变异相关斯奈德斯－布洛克－坎波综合征，家属联系研究团队。
- 2024年12月：相关临床前研究论文向《自然》投稿。
- 2025年1月2日：新华医院伦理委员会批准单患者临床研究。
- 2025年2月17日：猕猴毒理学最终报告完成，显示肝损伤及一例高剂量组肾损伤。
- 2025年2月19日：家属在新华医院完成知情同意及治疗前检查。
- 2025年3月24日：患儿接受鞘内双AAV9碱基编辑治疗。
- 2025年3月27日前后：患儿出现发热、少尿或无尿、血小板减少及肾功能损害。
- 2025年3月31日前后：患儿在治疗七天后死亡；院内文件将死因记为血栓性微血管病。
- 2025年9月：新华医院因临床研究监管和登记问题受到地方卫生主管部门行政处罚。
- 2026年2月18日：相关动物研究论文发表于《自然》。
- 2026年7月23日：《科学》与Retraction Watch公布联合调查报道。
- 2026年7月26日：上海交通大学医学院宣布成立专项工作组。
- 2026年7月29日：《自然》在相关论文页面加入编辑提示。
- 2026年7月30日：Retraction Watch报道期刊和大学调查均已启动。
参见
- 基因治疗
- 基因编辑
- 腺相关病毒
- 医学伦理学
- 知情同意
*
- 贺建奎
参考资料
外部链接
- [https://www.science.org/doi/epdf/10.1126/science.aek8000 《科学》与Retraction Watch联合调查报道]
- [https://www.nature.com/articles/s41586-026-10113-6 《自然》相关临床前研究论文]
- [https://clinicaltrials.gov/study/NCT06860672 ClinicalTrials.gov研究登记页面]
- [https://news.cctv.cn/2026/07/26/ARTI8LqAWKtUhjNgaT6clOW8260726.shtml 上海交通大学医学院调查声明相关报道]
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