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XMEN病

XMEN病是一種罕見遺傳性免疫疾病。英文病名簡寫XMEN,其全名為「X染色體性聯免疫缺乏合併鎂缺乏(M)、EB病毒(E)、腫瘤(N)」。疾病特徵為CD4+淋巴球不足、嚴重慢性病毒感染、以及T淋巴球活化之缺陷。美國衛生研究院免疫感染研究所的Michael Lenardo團隊在2011年首度報告此疾病。 因為人類X性染色體上的基因MAGT1變異,導致該基因所表現的鎂離子傳遞蛋白功能缺陷,導致XMEN由於該基因位於X染色體上,因此該基因缺陷為…