尿毒症
尿毒症（)是血液中含有高濃度尿素的一種狀態。尿素是尿液的主要成分之一。它可定義為血液中胺基酸和蛋白質代謝終產物（如尿素和肌酸酐）過量，而這些物質通常應隨尿液排出人體。尿毒症候群可定義為罹患腎臟衰竭（也稱為腎功能衰竭）個體的終末期臨床表現。它是因腎臟的排泄、調節和內分泌系統功能不足而導致的體徵、症狀和化驗室檢查結果。"尿毒症"與"尿毒症候群"這兩個名詞常互換使用，用來指代因腎臟衰竭所導致極高血漿中尿素濃度。這些症狀（如疲勞）可能非常模糊，…
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阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵
阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵（），亦稱為AKL綜合徵、阿博赫登-利尼亞克氏-考夫曼病（）或幼兒型腎病性胱胺酸症（）是一種症狀包含胱胺酸症及腎性佝僂病的兒童常染色體隱性遺傳腎病，名稱取自、及三人的姓氏。 描述 受影響的兒童會因發育遲緩而患有侏儒症、軟骨病及骨質疏鬆症，並且患上腎小管疾病，從而引致胺基酸尿症（aminoaciduria）、腎性糖尿症（Glycosuria）及低鉀血症。此外，半胱氨酸沉積在結膜及角膜是最明顯的證據。 另見…