标签：#常染色體單體性與缺失

威廉氏症候群

威廉斯氏症候群（，WS），又称威廉斯-博伊倫氏症候群（，WBS），也称为鸡尾酒会综合症，是一種罕見的遺傳疾患，患者有轻度至中度智力障碍，神經發育異常，行為舉止異常興奮，語言能力相對其他智能障礙疾病患者好（例如，與智能相當的唐氏症病患相比），不懼怕陌生人，有禮貌且個性外向，且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯，身材也較矮小。 威廉斯氏症候群是一種遺傳疾病，是因為第7對染色體的長臂中25-28个基因被刪除而發生，此狀況通常是卵子或精子在形成時發生…