基因靜默

是細胞達成基因靜默的一種機制]]
基因靜默(Gene silencing)又稱基因沈默基因沈寂,泛指生物細胞藉各種機制抑制某一基因表現的現象,機制包括DNA甲基化、、基因組銘印、基因轉應、重复序列诱导点突变、副突變、(包括RNA干擾、基因压制{{Notetag|1=gene quelling,由miRNA、siRNA、piRNA與rasiRNA等小RNA引導)和mRNA降解等,例如許多mRNA的3'非轉譯區(3'UTR)即可和miRNA結合,以降低mRNA的轉譯達成基因靜默。

生物研究中,研究人員為研究一個基因的功能,會以RNA干擾或CRISPR等基因敲落技術達成基因靜默,大幅降低目標基因的表現以檢測其影響,進而推得目標基因的功能。相較於基因剔除完全移除目標基因的表現,基因敲落後目標基因表現雖被抑制,但仍保有一定程度的表現量。

临床应用
名为 Givosiran 的药物是针对δ-氨基酮戊酸合酶1(ALAS1,产生血基質的重要酶)的双链siRNA,能特异性地降解 ALAS1 mRNA,产生基因静默现象,可降低氨基酮戊酸(ALA)与卟胆原的积累,改善急性卟啉症发作症状。美国食品药品监督管理局已于2019年核准为治疗急性肝性卟啉症(AHP)的成人用药,并认为它是该领域的首创药物。

註腳
參考文獻

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