布盧姆綜合症蛋白(Bloom syndrome protein),係一種由BLM基因編碼的人類蛋白質,在布盧姆綜合症患者體內不表達。
布盧姆綜合症基因編碼的產物和家族的DExH盒包含DNA解旋酶有關聯,同時有DNA刺激ATP酶和ATP依賴性DNA解旋酶活性。布盧姆綜合症患者的DNA突變導致布盧姆綜合症蛋白的解旋酶模體損壞或發生改變,可能使得酶失去3'→5'解旋酶活性。正常的布盧姆綜合症蛋白還可能參與對不恰當的同源重組的抑制。
減數分裂
減數分裂的重組通常始於DNA雙鏈的斷裂(DNA double-strand break (DSB))。在重組中,DNA斷裂區的5'端鏈的前段部分會通過一個名爲切除(resection)的過程被切去。在鏈插入的過程中,自由的3'端DNA會插入同源染色體未斷裂的相應區域。在鏈插入後,會通過不同的途徑發生交叉互換發生(crossover,縮寫爲C0)或交叉互換不發生(non-crossover,縮寫爲NCO)的重組(具體可參見條目基因重組)。
芽殖酵母釀酒酵母(S.cerevisiae)編碼一種與布盧姆綜合症蛋白同源的蛋白,名爲(小生長抑制物1,Small growth suppressor 1)。Sgs1係一種在同源重組過程中的DNA修復中發揮作用的解旋酶。Sgs1解旋酶可能是釀酒酵母減數分裂過程中的大部分重組事件的調控物質。在正常的減數分裂過程中,Sgs1負責介導交叉互換不發生或發生霍利迪交叉的分子的重組,後一種情況的分子發生的是交叉互換發生的重組。這類解旋酶替換了插入鏈,使得它能與其它的黏性3'端發生退火,通過上述的SDSA過程使得交叉互換不發生的重組發生。根據估計,只有4%的DNA雙鏈斷裂(DSB)以交叉互換發生的重組爲結果。Sequela-Arnaud等人
*
*
*
*
*
- P53
*
- RAD51
*
*
*
*
參考
拓展閱讀
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
外部連結
- [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=bloom GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Bloom Syndrome]
评论 (0)