标签:#重复DNA序列

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宏卫星

宏卫星又称大卫星()是DNA串联重复序列中较大型的一类。每个宏卫星通常长为几千个碱基,整个重复阵列通常跨越数十万碱基。4号常染色体上的D4Z4重复减少会导致相关DNA发生真染色质化,是面肩胛肱型肌营养不良症(FSHD)的主要病因。 其它的宏卫星包括RS447、NBL2以及,RS447也被称为巨卫星()。 参见 微卫星 小卫星 * 卫星DNA 参考资料

Alu元件

Alu元件()是人类基因组中一组散在分布的相关序列,每个长约300bp。单个成员的每个末端上有Alu(的缩写)限制酶的切割位点,并由此命名。在灵长类的基因组中存在着大量不同种类的Alu元件。事实上,Alu元件是人类基因组中丰度最高的转座元件。它们源于小胞质7SL RNA,后者是信号识别颗粒的成分之一。靈長總目祖先的基因组中发生了7SL RNA成为Alu元件前体的事件。 Alu的插入与若干遗传性人类疾病及多种癌症有关。 对Alu元件的研究…