特发性嗜睡症
特发性嗜睡症（Idiopathic hypersomnia，IH）是一种神经系统疾病，其主要特征是过度睡眠和白天过度嗜睡（EDS），也称特发性过度睡眠。特发性嗜睡症由Bedrich Roth于1976年首次描述，可分为两种形式：多症状型（存在每天睡眠醉酒类型，每天睡眠醉酒有别于偶发性睡眠醉酒，是一个很显著、很罕见的特征。散发性睡眠醉酒在任何健康人群中可时不时地发生于睡眠不足后、处于陌生环境睡眠后、服用镇静剂睡眠后、服用催眠药睡眠后或引用…
标签：#罕见疾病症候群
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Currarino综合征
Currarino综合征是一种遗传性先天性疾病，其特征是骶骨发育不良、骶前包块及肛门直肠畸形。 患病率约为1/100000。 骶前包块可有不同的表现。骶前脊膜膨出是 Currarino 综合征患者中最常见的骶前包块（占 60%），可能显著影响此类患者的手术治疗。 其他骶前包块包括骶前畸胎瘤和肠源性囊肿。骶前畸胎瘤通常被认为是一种骶尾部畸胎瘤的变体，然而，Currarino 综合征特有的骶前畸胎瘤可能并非一种骶尾部畸胎瘤，而是一种特定类型…