免疫系统疾病

免疫系统疾病（）是免疫系统功能障碍的总称。这些疾病可以从几个不同角度进行分类：按受影响的免疫系统组成部分划分、按免疫系统是过度活跃还是功能低下划分，以及按疾病是先天性还是后天性划分。据国际免疫学会联合会统计，已明确的原发性免疫缺陷疾病（PIDs）超过150种。

此外，后天性免疫缺陷的数量超过了原发性免疫缺陷的数量。有研究指出，大多数人至少有一种原发性免疫缺陷，但由于免疫系统存在冗余机制，其中许多从未被发现。

免疫系统过度反应
自身免疫性疾病
自身免疫性疾病是指免疫系统对自身正常身体组织产生异常免疫应答而引发的疾病。目前已知至少有80种自身免疫性疾病，几乎任何身体部位都可能受累。常见症状包括低烧和疲倦，且症状往往呈反复发作特征。

常见的过敏性疾病包括：

• 过敏性鼻炎
• 过敏性休克（anaphylaxis）
• 特应性皮炎
• 食物过敏
• 肥大细胞增多症
• 季节性和常年性过敏

细胞因子风暴
在某些情况下，免疫系统可能产生过度的激活反应，即细胞因子风暴——细胞因子的过度分泌。细胞因子风暴被认为是1918年“西班牙流感”大流行、急性胰腺炎以及2019冠状病毒病（COVID-19）中死亡病例的重要原因。细胞因子释放综合征具有多种不良反应，包括高热、严重疲劳和多器官功能衰竭。

免疫缺陷
原发性免疫缺陷疾病由遗传性基因突变引起。继发性或后天性免疫缺陷则由体外因素（如病毒或免疫抑制药物）所致。原发性免疫缺陷患者面临复发性感染的高风险，常见感染部位包括耳部、肺部（肺炎）、支气管（支气管炎）、鼻窦（鼻窦炎）以及皮肤。部分患者也较少出现内脏脓肿以及自身免疫性或胃肠道问题。

主要的原发性免疫缺陷包括：

• 严重联合免疫缺陷（SCID）：一种严重的联合免疫缺陷，患儿在生命早期就面临致命感染风险
• 常见变异型免疫缺陷（CVID）：B细胞水平正常但IgG产生逐年下降，是唯一在青少年晚期发病的原发性免疫缺陷
• X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）：因酪氨酸激酶缺陷导致B细胞在骨髓中无法成熟
• 迪乔治综合征：胸腺发育不全导致T细胞缺乏
• 慢性肉芽肿病（CGD）：NADPH氧化酶缺陷，无法产生活性氧，导致过氧化氢酶阳性细菌和真菌的经典反复感染
• 选择性IgA缺乏：体液免疫中最常见的缺陷，表现为反复的窦肺和胃肠道感染
• 高IgM综合征：T细胞上CD40配体产生缺陷的X连锁疾病
• 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott–Aldrich综合征）
• 高IgE综合征（Job综合征）

最常见的继发性免疫缺陷是艾滋病（AIDS），由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所致。

参见

• 免疫系统
• 自身免疫性疾病
• 过敏
• 免疫缺陷
• 细胞因子释放综合征
• 人类免疫缺陷病毒

参考文献