造成了拷贝数变异。染色体上现在有该DNA片段的两个拷贝，而不是一个。]]
拷贝数变异（英语：Copy number variation, CNV）是一种基因组现象，指基因组中的某些片段发生重复，且这些重复片段的拷贝数量在不同个体之间存在差异。拷贝数变异是一种结构变异，具体而言，它是一种影响相当数量碱基对的重复或缺失事件.。
人类整个基因组中约有三分之二可能由重复序列构成，而其中约有4.8%至9.5%的基因组区域可归类为拷贝数变异。在哺乳动物中，拷贝数变异对于种群内部产生必要的遗传多样性以及疾病表型的形成都起着至关重要的作用，进而影响对这些重复序列可能对表型造成的影响的判断。
参见
- 比较基因组学
- 人類基因組
- 分子演化
- 假基因
参考文献
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