单倍型

单倍型（），也称单体型，是倾向于一起遗传的基因组变异（或单核苷酸多态性或等位基因）的物理分组。单倍型可以仅限于单个基因，也可以包括多个基因。 单倍型区别于基因型，后者由同源染色体上的两个等位基因构成。 二倍体生物个体对于给定的基因组片段都有两个单倍型，代表母本和父本染色体。

一组相似的单倍型可被称为「单倍群」（），常在不经历重组的DNA片段如（Y 染色体上不能重组的部分、和线粒体 DNA）上进行群体遗传学的研究。。之后，发起于2008年的千人基因组计划（）代替其成为群体遗传学和基因组学的研究标准。

简单来说，同一染色体上的邻近SNP组会分块（区域）遗传。块上的这种SNP模式即为单倍型。块可能包含大量 SNP，但少量的SNP足以唯一识别块中的单倍型，这些SNP被称为标签SNPs（tag SNPs）。 HapMap是这些单倍型块的图谱。
参考文献