β-肌动蛋白,人体内由ACTB基因编码,是肌动蛋白的六种蛋白异构体之一,化学式为:C1853H2907O564N491S23。β-肌动蛋白是一种进化上高度保守的蛋白,与细胞的结构维持、移动,以及与所处环境之间的整合高度相关。
在肌动蛋白的六种异构体中,β-肌动蛋白是两种存在于肌肉组织之外的肌动蛋白之一(另一种是由ACTG1基因编码的)。
功能
β-肌动蛋白是构成微丝的蛋白之一,在细胞中有单体与多聚体(即聚合形成微丝的状态)两种存在状态。β-肌动蛋白与细胞的移动、结构维持等过程密切相关,过表达β-肌动蛋白会导致细胞形态出现异常,纯合敲除β-肌动蛋白的编码基因Actb则会导致小鼠胚胎致死。此外,β-肌动蛋白也是细胞基因调控网络的中间因子之一。
与临床医学的关系
有证据表明,β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生有关。此外,也存有关于β-肌动蛋白的编码基因ACTB突变导致严重发育异常、耳聋和青少年发作性肌张力障碍等病征的案例报告。
应用
作为一种看家基因,因β-肌动蛋白在不同细胞之间的表达水平相对稳定,β-肌动蛋白常常在蛋白免疫印迹(Western Blotting)实验中,用于半定性表示不同样品之间总蛋白量的差异。因为类似的原因,编码β-肌动蛋白的ACTB基因也常常在qPCR实验中被选为内参基因。
参见
*
*部分常见的参考基因/参考蛋白:
**(GAPDH)
**次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HPRT)
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参考文献
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