腺苷脫氨酶()化学式为:C1820H2847O546N491S13,是一種參與嘌呤代謝作用的酶。它是用作拆解食物組織中的核酸中的腺苷。在人體中,它主要參與了免疫細胞的製造。若該酶突變,會造成T細胞、B細胞及自然殺手細胞皆無法表現的嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)。
反應
腺苷脫氨酶對腺苷進行不可逆轉的脫氨作用,轉化腺苷為相關的核苷肌苷,移除氨基酸組。
病理學
腺苷脫氨酶的突變基因使之不容易被表達,這是一些嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)的原因。基因突變令ADA被過度產生是溶血性貧血原因之一。有一些證據表明,一個不同的等位基因(ADA2)可能會導致自閉症。
ADA活性異常與多種疾病相關,如當人體發生結核桿菌侵襲時,人體主要啓動細胞免疫,T淋巴細胞和單核巨噬細胞被分枝桿菌激活可引起ADA的活性增強,且間皮細胞吞噬分枝桿菌後產生的特異性細胞因子亦誘導ADA的活性增強。
参考文献
深入阅读
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