XY性腺发育不全(),也称为斯威爾症候群(),是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因,所以他们通常有正常的女性外生殖器,性別認同为女性,并作为女孩撫養长大。
患者外表为女性,但性腺形成不全,称为「条索状性腺」(streak gonads)。这种性腺通常需要通过手术切除(因为它们有患癌症的巨大风险,且没有内分泌功能
)。典型的治疗方法是激素替代疗法。在斯威爾症候群中,有時可以使用輔助生殖技術懷孕。
知名患者
- ,美國導演、女演員
- ,芬蘭歌手、詞曲作者、電視節目主持人
參考文獻
延伸閱讀
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