的不同纹理]]
表现型（），或称表型，是指一個個體的可觀測性狀的集合，如身高，瞳孔顔色與血型等，或一些疾病的症狀。 這個術語亦涵蓋生物體除基因組以外的所有性狀如：生物體的形態、發育過程、生化和生理特性，以及所有行為，例如孔雀的炫耀行為。
由於基因表達共同的受基因（基因型遺傳、表觀遺傳）和環境及發育的影響。
表现型多態性在人類中亦十分普遍，例如鐮刀型紅血球疾病，該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常，缺氧時紅血球會變成鐮刀型。截至2021年，全球估計有774萬人患有鐮狀細胞疾病，共佔當時世界人口約0.1%。值得注意的是，表现型與基因型並不完全等同，世界上共有約5%的人口為鐮刀型紅血球疾病基因携帶者
早期的遗传学家欠缺分子生物学技术，无从直接观察DNA构造，生物和其后代的表型就是他们判别其基因型的工具。
表型定义的演变过程
- 经典定义：在最早的定义中，表型主要是指观察到的宏观性状。例如，豌豆的色彩、果蝇的眼睛颜色或花的形状。
- 生化和分子生物学的崛起：随着科技的进步，尤其是生化和分子生物学的发展，表型的定义逐渐扩展。开始包括了生化路径、酶活性、蛋白质结构和功能等生化特征。
- 基因组时代：随着分子生物学技术，特别是基因测序技术的发展，科学家们开始有能力直接观察和测量基因型。表型的定义进一步扩展，涵盖了分子标记物、基因表达模式和其他在分子层面上的性状。
- 系统生物学：在21世纪初，随着系统生物学的崛起，表型被看作是多个层次上的集成结果，从基因、蛋白质到细胞、组织和整个生物体。这意味着表型可以在多个层次上进行描述，从单个基因或蛋白质的功能，到整个细胞、器官或生物体的功能和性状。
总结起来，表型的定义已从仅仅描述宏观的、观察到的特征扩展到了更为复杂和详细的生物学特性，包括那些需要先进技术进行检测的性状。
表現型與基因的關係
表現型是透過基因與環境之間的交互作用而發展形成的，而細胞環境本身則受到宿主生物體與其外在環境之間互動的影響。
基因表現是決定生物體的表現型的重要角色。基因表現的水平會影響生物體的表型。例如，如果某個編碼特定生物酶的基因以較高水平表現，該生物體可能會產生更多該酶，並因此表現出某種特定性狀。
表型組
表型組（英語：Phenome）是指生物內所有表現型的綜合，與基因組類似。
外部连结
- [http://www.jax.org/phenome Mouse Phenome Database]
- [http://www.human-phenotype-ontology.org Human Phenotype Ontology]
- [http://www.europhenome.org Europhenome: Access to raw and annotated mouse phenotype data]
גן (ביולוגיה)#מושגים בסיסיים
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