代謝疾病

代謝疾病(代謝病)是一種影響人類（或動物）細胞生產能量的障礙，又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病，而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為先天性代謝缺陷。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。

代谢疾病是指身体处理与分配宏量营养素（如蛋白质、脂肪和碳水化合物）的过程受到损害的疾病。当体内异常的化学反应改变正常的代谢过程时，即可能发生代谢疾病。它也可定义为由单个基因异常引起的遗传性疾病，大多数为常染色体隐性遗传。

体征与症状
代谢疾病可能出现的一些症状包括嗜睡、体重减轻、黄疸和癫痫发作。症状根据代谢疾病的类型而有所不同，可分为四类：急性症状、迟发急性症状、进行性全身症状和永久性症状。例如，尿素循环障碍患者可能在新生儿期出现嗜睡和昏睡，而苯丙酮尿症患者则在婴儿期逐渐出现发育迟缓和智力障碍。

病因
遗传性代谢疾病是代谢疾病的重要成因之一，由缺陷基因导致酶缺乏引起。这类疾病统称为先天性代谢缺陷。代谢疾病也可以由肝脏或胰腺功能障碍引起。

诊断
代谢疾病可在出生时即存在，许多可通过常规新生儿筛查发现。特异性血液和DNA检测可用于诊断遗传性代谢疾病。

肠道菌群是生活在人类消化系统中的微生物群落，在代谢中起着重要作用。异常的肠道菌群在代谢疾病相关的肥胖症中可能发挥病理作用。

筛检方法
现行的普遍测试方法有两种，分别可以通过婴儿的血液或尿液样本进行筛查，两种的测试方法分别在于样本抽取方式和可筛检的疾病数量。根据样本特性和现时科技，大约50种代谢病可以从血液中被检测到，而超过100种代谢病可以从尿液中检测到。

血液样本收集采用侵入性方法，会对婴儿造成一定程度的痛楚。尿液样本采集则是一种非侵入性的方法，不会对宝宝造成任何伤害或不适，同时可以减低造成感染的机会。人体尿液中含有大量的水溶性有机化合物，这些物质是细胞新陈代谢的副产物或终产物，含有超过3000种可检测代谢物。由于许多代谢性疾病是与氨基酸分解失调有关，所以会导致尿液中的某些代谢物含量异常，从而使代谢病能更准确地在尿液检测到。

管理
代谢疾病可通过营养管理来治疗，尤其是在早期发现的情况下。营养师需要了解患者的基因型，以制定对其更有效的个体化治疗方案。常见的营养干预措施包括限制特定前体物质的摄入（如苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食）、补充缺乏的代谢产物，以及使用特殊配方替代常规食品。对于某些代谢疾病（如生物素酶缺乏症），药物治疗（如生物素补充）即可有效控制病情。

参见

• 代谢综合征

参考文献