人類孟德爾遺傳學(,缩写MIM)是一個數據庫將現時所知的遺傳病分類,並且連接相關的人類基因組中的基因。這個數據庫出版了名為《孟德爾遺傳定律說明》,最新的版本是第12版。它亦有網上版本,稱為人類孟德爾遺傳在线(,簡稱OMIM)。
OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是約翰·霍普金斯大學的商標。
收集過程
這個數據庫的資料是由維克托·麥庫西克醫生的帶領下,在約翰·霍普金斯大學所收集及處理,並由一組科學作者及編輯協助。相關的文章經過鑑定、討論及編寫在數據庫內成為相關的條目。
MIM編號
每一種疾病及基因會有一個獨特的六個位編號,編號的頭一個號碼是遺傳方式的分類:如頭一個號碼是1,即是指染色體顯性遺傳;如果是2,就是指染色體隱性遺傳;若是3,則是與X連鎖。無論如何編號,在第12版的MIM中,所有編號皆會加上方括號,某些當中會有標(標代表已知的遺傳模式;若在編號前加上一個符號(#),則代表病徵是因2個或以上的基因突變而成)。舉例來說,佩利措伊斯—梅茨巴赫病(MIM*169500)就是指已知的、染色體的、顯性的、孟德爾疾病。
參考文献
- [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/omimfaq.html OMIM常見問題]
- McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.
外部連結
参见
- 醫學分類
*疾病資料庫
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