高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症（）是一種遺傳病，會導致體內堆積甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。

此遺傳病的發生率約為20萬分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]