致死性家族失眠症(,縮寫為),一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似,由朊毒体(prion)引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病,被稱為自發性致死失眠症(,縮寫為)。目前是絕症,無法治療。
症狀
疾病的發病時間不一定,一般是在35歲至60歲之間發病,平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作,特別是在分娩后。通常在發病之後7到36個月之間,就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦。在不同病人間,產生的症狀有很大的不同,既使是同一個家族,也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。
這個疾病的發展可以分成四個階段,約7到18個月間會被完成:
#病人的失眠狀況每日俱增,日漸嚴重,可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
#病患產生幻覺、恐慌發作,症狀日漸明顯,約持續5個月。
#病人完全無法入睡,體重急速減輕。約持續3個月。
#病人出現失智症,對外界刺激沒有反應,變得麻木或陷入昏迷,時間約持續6個月。這是最後一個階段,病人之後將保持這個狀況直到死亡。
此外的其他症狀有,盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高,男性突然性無能,女性突然進入更年期。便秘也是常見症狀。
参见
- 精神疾病
- 傳染性海綿狀腦病
參考文獻
外部連結
- [http://www.amazon.com/Family-That-Couldnt-Sleep-Medical/dp/081297252X/ "The Family that Couldn't Sleep"] book by [http://dtmax.com/ D.T. Max]
*
- [http://www.afiff.net/ AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website]
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