斯奈德斯·布洛克-坎波综合征()是一种罕见的常染色体基因疾患,CHD3基因突变後引起該疾病。患者同時伴有身体和智力残疾,特征是智能障礙、畸形巨头、构音障碍和言语失用症,說話也會遇到困难,這些患者還會有一些與常人不一樣的面部特征。約有三分之一表现出類似自閉症的症状。 斯奈德斯·布洛克-坎波综合征一般出現在胚胎发育早期或其父母配子形成期间。 理論上可以通過產前診斷發現該疾病。 由于这种疾病非常罕见,截至2022年,全球仅记录了大约60例病例, 而且該疾病直到 2018年才被人发现。 截至2025年,全球仍无治愈该疾病的方法。
2026年,上海交通大学医学院的仇子龙團隊在《自然》期刊上发表論文,宣布在小鼠和猴子身上成功进行了針對該疾病的基因治疗试验。然而随后有人发现,就在一年前,仇子龙曾在上海交通大学医学院附属新华医院为一名罹患該疾病的六岁女童患者身上做過實驗——团队将携带CHD3基因缺陷修复编辑器的AAV病毒注入脑脊液,團隊試圖通過此舉改變女孩的神經元突變基因。不過该女童在几天后因血栓性微血管病去世。
参考文献
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